.Tic.
I tic sono movimenti involontari, bruschi, improvvisi, isolati, brevi (tic
motori); suoni prodotti dal naso, dalla bocca o dalla gota (tic vocali,
fonatori) oppure sensazioni (tic sensitivi). I tic motori possonó essere
sempÍici (ad es. chiusura degli occhi, contrazione del naso, scatto del capo) o
complessi (ad es. movimenti di toccamento ripetitivi, salti, calci, rotazioni
pelviche). Allo stesso modo, tic vocali/fonatori possono essere semplici (ad es.
schiarirsi la gola, grugnire, aspirare) o complessi (ad es. ecolalia, palilalia,
coprolalia)
I Tic possono essere, dunque, di vari tipi:
Tic motori (i più comuni, di carattere improvviso e breve. Oltre a quelli
riferiti in precedenza si ricordano le varie mioclonie.)
Tic vocali (l'emissione di suoni non voluti. Comprende grugniti, parole dette
senza intenzione, ecc.)
Tic comportamentali (ecolalia, coprolalia, ecc.
Oltre a quelle principali esistono altre tipologie:
Tic distonico (un susseguirsi di movimenti coordinati con un fine inesistente ma
presunto, es. saltare )
Tic sensitivo (quando esso è scatenato da una stimolazione esterna, soventemente
riscontrato nelle persone affette da sindrome di Tourette)
Tic transitorio (riscontrabile in età infantile)
Le caratteristiche dei tic comprendono la sopprimibilità, I'aumento in
condizioni di stress e agitazione, la riduzione con distrazione e
concentrazione, la suggestionabilità, la variabilità nell'entità e una possibile
persistenza durante il sonno. La causa più comune dei tic è la sindrome di
GiIIes de la Tourette, una malattia genetica dominata da tic e da una varietà di
manifestazioni comportamentali. Tic transitori dell'infanzia e tic persistenti
semplici probabilmente rappresentano una forma frammentaria della sindrome de la
Tourette.
I criteri diagnostici sono i seguenti:
1. presenza di tic motori multipli o di uno o più tic fonatori, anche non
contemporaneamente;
2. frequenza quasi quotidiana o intermittente per più di un anno;
3. variabilità nel tempo per ciò che riguarda localizzazione anatomica, numero,
frequenza, complessità, tipo e gravità dei tic;
4. esordio prima dei 21 anni d'età;
5. non altre possibili cause di movimenti involontari e dei suoni prodotti.
A causa delle fluttuazioni eterogenee e delle manifestazioni spesso bizzarre, i
pazienti colpiti hanno spesso una diagnosi medica errata e sono maltrattati da
maestri, insegnanti, colleghi ed estranei. Studi epidemiologici suggeriscono che
la maggior parte deicasi di sindrome de la Tourette hanno base genetica,
ricorrendo comunemente con una penetranza di circa il 100%, in particolare nei
soggetti di sesso maschile. In pochi casi I'origine può essere non genetica,
scatenata o causata da neurolettici, avvelenamento da monossido di carbonio,
trauma cranico, encefalite virale, abuso di cocaina e astinenza da oppiacei.
Molti pazienti soffrono anche di un disturbo ossessivo-compulsivo e hanno
problemi di attenzione e apprendimento. I disturbi del sonno includono le
parasonnie, I'enuresi e il risveglio a causa dei tic.
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La terapia è varia. Dal momento che molti pazienti sperimentano I'aumentare e il
ridursi dei sintomi e un decorso naturale generalmente favorevole, nei casi di
media gravità possono essere sufficienti rassicurazioni e terapia
comportamentale. I farmaci sono indicati quando i tic causano un disagio fisico
o un imbarazzo sociale. Un uso oculato di farmaci bloccanti i recettori della
dopamina, quali flufenazina, pimozide e aloperidolo, possono ridurre la
frequenza e la gravità dei tic e migliorare il comportamento impulsivo e
aggressivo. Questi farmaci, tuttavia, causano sedazione, depressione e aumento
ponderale. Inoltre la discinesia tardiva è una potenziale grave complicanza
della terapia neurolettica cronica. Il clonazepam, la clonidina, la fluoxetina e
la clomipramina sembrano essere particolarmente utili nel trattamento del
disturbo ossessivo compulsivo e di altri disturbi comportamentali frequentemente
associati alla sindrome della Tourette.
Sindrome di Tourette (TS) è un disturbo neurologico caratterizzato da tic -
involontari, rapidi, movimenti improvvisi o vocalizzazioni che si verificano più
volte nello stesso modo. I criteri diagnostici sono:
Si tratta ditici motori multipli e/o più tic vocali presenti allo stesso
momento, oppure non necessariamente nello stesso tempo;
La comparsa di tic più volte al giorno (di solito in periodi), quasi ogni giorno
o discontinuo nel corso della durata di più di un anno;
variazioni periodiche nel numero, frequenza, tipo e ubicazione dei tic, e nella
crescente e calante della loro gravità. I sintomi possono scomparire a volte per
settimane o mesi per volta; L'esordio prima dei 18 anni.
Anche se la parola "involontario" è usato per descrivere la natura dei tic,
questo non è del tutto esatto. Non sarebbe esatto dire che le persone con TS non
hanno assolutamente alcun controllo sui loro tic, come se fosse un qualche tipo
di spasmo, piuttosto, un termine più appropriato sarebbe ". Avvincente" Le
persone con TS sentire il bisogno irresistibile di svolgere la loro tic, tanto
come il bisogno di grattarsi una puntura di zanzara. Alcune persone con TS sono
in grado di trattenere i loro tic alcune ore, ma questo porta solo ad una forte
esplosione di tic, una volta che sono finalmente permesso di essere espresso.
Coprolalia non deve essere esclusivamente inteso come proferire automaticamente
parolacce o bestemmie. Molte volte la coprolalia si manifesta esprimendo parole
socialmente inappropriato o inaccettabili.
Che cosa causa la sindrome di Tourette?
La ricerca è in corso, ma si crede che un alterato metabolismo dei
neurotrasmettitori dopamina e serotonina sono coinvolti con la malattia. Si è
geneticamente trasmesso; i genitori con un 50% di probabilità di trasmettere il
gene ai loro figli. Ragazze con il gene hanno una probabilità del 70% dei
sintomi, mentre i ragazzi con il gene hanno una probabilità del 99% di
manifestarne i sintomi.
Mioclono
Il mioclono è un movimento simile ad uno scatto prodotto da una contrazione
improvvisa, rapida e breve (mioclono positivo) o da una inibizione muscolare (mioclono
negativo). Il mioclono segmentale solitamente coinvolge le strutture di origine
branchiale, innervate dagli ultimi nervi cranici e dalle radici dei nervi
cervicali superiori; consiste in contrazioni ritmiche (da I a 3 Hz) causate da
una lesione del mesencefalo o del midollo spinale. Il mioclono palatino deriva
da lesioni acute o croniche che coinvolgono il triangolo anatomico tra il nucleo
dentato, il nucleo rosso e il nucleo olivare inferiore. Il mioclono
generalizzato si ritiene che rifletta le scariche a partenza dalla formazione
reticolare del mesencefalo ed è distinto in fisiologico, essenziale, epilettico
o sintomatico. Due forme di mioclono sono associate al sonno: il mioclono
fisiologico del sonno, che avviene di solito nelle fasi iniziali del sonno, e il
mioclono notturno, attualmente definito "movimenti periodici del sonno ", spesso
associato alla “sindrome delle gambe senza riposo" come pure a movimenti
involontari anomali in veglia.
Le cause del mioclono generalizzato comprendono ipossia acuta e prolungata e
ischemia; vari fattori metabolici, infettivi e tossici e I'assunzione di farmaci
neurolettici (mioclono tardivo). Il mioclono può essere associato alla corea
familiare, alla distonia e a molte patologie neurodegenerative, incluso il
parkinsonismo, I'epilessia mioclonica progressiva e una gamma di rare patologie
eredodegenerative. Il mioclono multifocale spesso si manifesta nelle fasi
tardive della malattia di Creutzfeld-Jakob, e, meno frequentemente, nella
malattia di Alzheimer.
Le specifiche patogenesi del mioclono sono sconosciute. Alcuni studi hanno
riportato che il clonazepam, il lorazepam, il valproato, la carbamazepina e il
5-idrossitriptofano possiedono attività antimioclonica. Il clonazepam, a un
dosaggio da 1 a9 mg/die, è il farmaco di prima scelta ma lo sviluppo di effetti
collaterali come sonnolenza, atassia e disturbi sessuali ne limitano spesso
l’utilizzazione.
Stereotipia
ll termine "stereotipia" denota un movimento continuo o intermittente,
involontario, coordinato, stereotipato, ripetitivo, ritmico afinalistico, ma
apparentemente finalizzato e rituale. Le stereotipie possono essere semplici (ad
es. movimenti di masticazione, battere i piedi, dondolamento del corpo) o
complesse (ad es.rituali complicati, sedersi e alzarsi da una sedia). Possono
essere soppresse in modo volontario. Le stereotipie possono accompagnare una
varietà di disturbi comportamentali nell'uomo come il disturbo di ansia, il
disturbo ossessivo-compulsivo, la sindrome di la Tourette, la schizofrenia, la
acatisia, I'autismo e il ritardo mentale. Le stereotipie e i comportamenti
autostimolatori e autolesi costituiscono i sintomi maggiormente riconoscibili
nei pazienti con ritardo mentale e autismo.
Nella discinesia tardiva, un disturbo persistente del movimento causato
dall'assunzione di farmaci bloccanti i recettori per la dopamina, si riscontra
frequentemente la stereotipia. Molti altri disturbi tardivi del movimento
possono derivare dalI'uso di farmaci bloccanti i recettori dopaminergici
(neurolettici). Il termine acatisía descrive una combinazioni di stereotipie e
una componente sensitiva intesa come sensazione interna di irrequietezza. Il
disturbo interessa in modo particolare le estremità inferiori ("gambe senza
riposo") e spesso è peggiore durante la notte, causando insonnia, e può essere
associato a movimenti periodici nel sonno. Le donne anziane sembrano essere
particolarmente a rischio per discinesia tardiva. Il meccanismo patologico è
sconosciuto ma viene considerato come risultante dallo sviluppo di
ipersensibilità dei recettori dopaminergici provocato da un cronico blocco da
neurolettici. La prevenzione è il miglior trattamento per i disturbi del
movimento farmaco-indotti. Quando possibile, per patologie psichiatriche o
gastrointestinali, dovrebbero essere utilizzati farmaci diversi dai
neurolettici. Quando non esistono alternative, la posologia e la durata della
somministrazione dovrebbero essere ridotte al minimo. La spontanea della
discinesia tardiva segue occasionalmente la spensione dell'agente responsabile.
Farmaci depletori di dopamina, come la tetrabenazina o la reserpina, sono i più
efficaci nel suo trattamento sintomatico.
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