Nani e giganti

"Siamo come nani sulle spalle di giganti."

appunti del dott. Claudio Italiano, internista ospedaliero.

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Le patologie del nanismo e del gigantismo dipendono da alterazioni dell'ipofisi, una ghiandola sita alla base del cervello di cui si è già detto in questo sitoweb, che controlla il metabolismo di tutto l'organismo, e connette il SNC con la periferia. Le malattie che qui trattiamo sono:

Gigantismo nel bambino ed acromegalia dell'adulto
Nanismo e nanismo ipotiroideo

Acromegalìa dell’adulto

Si tratta di una malattia endocrina causata da un adenoma dell’ ipofisi anteriore (adenoipofisi), cioè un tumore che svincolato dai fini controlli di regolazione, provoca un eccesso di produzione dell’ormone della crescita detto somatotropina (ormoni dell’ipofisi). Se tale processo patologico occorre nella fanciullezza, allora la patologia sarà il gigantismo, se, viceversa, nell’età matura, si determinerà l’ acromegalìa, e questo perchè lo scheletro si già accresciuto e solo le parti periferiche possono risentire dell’influsso ormonale. L’eccesso di ormone provoca importanti alterazioni somatiche e metaboliche.

Le più notevoli sono:

allungamento e allargamento osseo e cartilagineo, evidente soprattutto agli arti e al volto, cui seguono deformità estetiche e sintomi dolorosi;
abnorme crescita dei tessuti molli con aumento di volume degli organi e compromissione degli organi
compromissione apparato cardiocircolatorio,
respiratorio
digerente
diabete, per ridotta risposta periferica all’insulina

Terapia.

La malattia ha un decorso lento, dell’ordine di anni, e insorgenza subdola: ciò porta quasi costantemente a un ritardo di diagnosi, che può compromettere la radicalità della terapia. Questa ha come scopo la riduzione dei livelli di somatotropina e la distruzione dell’adenoma ipofisario, con l’uso di farmaci bromocriptina e somatostatina, per asportazione chirurgica, con tecniche radioterapiche (telecobaltoterapia o infissione dell’ipofisi).

Il gigantismo.

Il gigantismo è una malattia, come si disse, del bambino, che comporta un'eccessiva e precoce crescita della statura corporea. Esso è causato da un'eccessiva esposizione dell'organismo all'ormone somatotropo, meglio noto come ormone della crescita, che si verifica durante l'età pre-puberale. I quadro clinico generale è sovrapponibile a quello che si riscontra nell' acromegalia, se si eccettua la statura che solitamente, nel caso del gigantismo, eccede di molto la norma.

Solitamente, si definiscono "giganti" gli individui la cui statura è eccessivamente fuori la media, ma non sono affetti da gigantismo coloro che raggiungono un' altezza corporea per fatti costituzionali molto al disopra della media grazie alla propria alimentazione e a un sano stile di vita.

Il nanismo ipopitutario

Il nanismo ipopituitarico, è una forma di nanismo armonico, cioè con le proporzioni corporee conservate, dovuto a carenza dell’ormone somatotropo o GH. Nella maggioranza dei pazienti, la causa resta sconosciuta; in 1/4 dei casi è possibile invece identificare una patologia organica ipotalamica o ipofisaria (soprattutto craniofaringioma, ma anche lesioni iatrogene o secondarie ad adenomi ipofisari, istiocitosi X, tubercolosi). E' possibile tuttavia che l amalattia si trasmetta geneticamente in una famiglia e sono stati inoltre descritti casi di deficit isolato di GH familiare, a prevalente trasmissione autosomica recessiva.

Caratteristiche.

Nel nanismo ipofisario sono mantenute le normali proporzioni corporee: lo sviluppo scheletrico infatti avviene in modo proporzionato, ma non adeguato all’età del soggetto, poiché manca il fisiologico stimolo alla crescita dei tessuti, e soprattutto dell’osso, costituito appunto dall’ormone somatotropo. È una patologia rara, da differenziare con diagnosi accurata rispetto ad altre cause di scarso accrescimento, la più frequente delle quali è semplicemente una fisiologica condizione di bassa statura familiare, ereditaria: la dimostrazione di una mancata risposta incretoria del GH a vari stimoli (con ipoglicemia insulinica; con infusione endovenosa lenta di arginina; con L-dopa; con clonidina; dopo 40-50 minuti di sonno; dopo l'esercizio fisico) è fondamentale per la diagnosi.

Terapia.

Il nanismo ipofisario può venire curato con la somministrazione di ormone somatotropo sintetico (quello umano, da cadavere, è stato abolito perchè c'è il rischio di sviluppare una encefalite di Creutzfeld-Jacob), ma soltanto prima della pubertà, dopo la quale gli ormoni sessuali determinano la saldatura delle cartilagini di accrescimento e impediscono la crescita in lunghezza dell’osso. Chirurgico e radioterapico è il trattamento di un eventuale craniofaringioma o di un adenoma ipofisario: a ciò andrà fatto seguire adeguata terapia sostitutiva con GH, ormoni tiroidei, eventualmente ormone antidiuretico e glicocorticoidi.

Nanismo ed ipotiroidismo

Le conseguenze dell’ipotiroidismo sono assai più gravi se insorge nell’infanzia, perché si possono verificare alterazioni permanenti dello sviluppo corporeo e intellettivo (nanismo ipotiroideo). I principali sintomi dell’ipotiroidismo sono: rallentamento delle funzioni intellettive, sonnolenza che può arrivare fino al coma, stanchezza e debolezza croniche, intolleranza al freddo, freddezza e secchezza della cute, aumento del peso corporeo, pallore e anemia, stitichezza. L'edema diffuso, le rime palpebrali ristrette, i capelli e le sopracciglia scarsi e la bocca semiaperta, attraverso la quale si scorge una lingua ingrossata, conferiscono al volto del paziente l'aspetto inconfondibile della "facies mixedematosa". La terapia, farmacologica, consiste nella somministrazione di ormoni tiroidei (levotiroxina).

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