Gli eritrociti normali o globuli rossi (g.r.) hanno forma di lente biconcava (di profilo " a forma di pavesino"), con diametro che oscilla tra 6,7-7,7 micron e spessore di 2 micron. Contengono una concentrazione emoglobinica corpuscolare pari a 27-32 pg (picogrammi); questa si riduce, per es. nelle talassemie e nelle anemie microcitiche iposideremiche (cioè a g.r. piccoli e con scarsa Hb). La emoglobina corpuscolare si calcola dal rapporto Hb% / g.r in milioni/mm3.

L’emoglobina (Hb) è costituita da una parte proteica (globina) costituita da catene alfa, beta, delta e gamma, ed il gruppo prostetico dell’eme, che contiene nuclei tetrapirrolici con il ferro al centro della struttura, che riveste il compito di "ossidarsi" e trasportare l’ossigeno e cederlo ai tessuti.

Distinguiamo una emoglobina normale costituita da 2 + 2 catene, così divisa:

Tuttavia, per anomalie genetiche, si possono avere delle emoglobinopatie, cioè la sintesi di catene emoglobiniche anomale che danno, in ultima analisi, il nome alla emoglobinopatia; nel caso, invece, della beta-talassemia ed alfa-talassemia, il difetto consiste nella mancata o ridotta sintesi di catene del tipo beta ed alfa, che vengono rimpiazzate con catene di altro tipo.

Queste Hb hanno mobilità elettroforetica ridotta e si dividono:

-emoglobina S, con alterazione della catena beta, con mutazione in posizione 6 della valina con acido glutammico, detta così dall’inglese sickle o "falce"; questa forma è presente nel continente africano, ma da noi esistono delle aree endemiche in Calabria e Sicilia; addirittura in Calabria esiste una forma di doppia eterozigosi, l'anemia microdrepanocitica, con doppia mutazione per il gene S e per il gene della tara microcitemica, trasmessa singolarmente dai due genitori.

-emoglobina D, alterata sulla catena alfa; nel caso dell'alfa talassemia vi è una inadeguata sintesi di catene alfa, a cui corrispondono ipereccedenza di catene Beta che danno origine all'HbH, che è un tetramero di catene beta; nel neonato, in cui è ancora possibile la sintesi di catene gamma, troveremo l'emoglobina di Bart's; tuttavia la talassemia alfa è incompatibile con la vita intrauterina ed il feto muore alla 32 settimana per idrope fetoplacentare; i loci che sottintendono alla produzione di catene alfa sono 4 e perciò vi è la possibilità di un'alfa talassemia allo stato omozigote incompleto, la cui gravità clinica si colloca tra la t.major e la t.minor.

-emoglobina Lepore

-emoglobina B2

-emoglobina di Bart (variante della HbF)

Classificazione delle anemie.

Numerose sono le classificazioni utilizzate per catalogare le anemie; una di queste prende in considerazione il VCM o volume corpuscolare medio che è = ematocrito/ g.r in milioni x mm3 e del valore globulare = Hb% / numero globuli rossi X 20 , ed è tra le più seguite:

Avremo, dunque:

• -anemia normocromica, con valore globulare uguale ad 1

• -anemia ipercromica, con valore globulare > 1

• -anemia ipocromica, con valore globulare <1

 Inoltre un altro criterio classifica le anemie a seconda del VCM e della CECM (concentrazione emoglobinica media corpuscolare = Hbg%/ Hct (ematocrito)

• - anemia ipocromica microcitica (cioè scarso contenuto di Hb per g.r. + g.r di dimensioni ridotte, es. talassemia e ed anemie iposideremica);

• - anemia normocromica normocitica (cioè contenuto normale in Hb per g.r. + dimensioni normali, dunque anemia post-emorragica);

• - anemia macrocitica ipercromica (cioè g.r. di dimensioni maggiori + contenuto in Hb maggiore, es. nelle carenze di B12 e folati, perchè il g.r. non riesce ad avere una eritropoiesi normale per carenza di vitamine)

Su base patogenetica:

• - anemia da deficit di produzione

• - anemia da eccesso di consumo

anatomo-funzionale:

• -anemia normogenerativa (con normoreticolocitosi)

• -anemia iporigenerativa (con iporeticolocitosi)

• -anemia iperrigenerativa (con ipereticolocitosi)

basata sui segni di iperemolisi:

• -anemie emolitiche

• -anemie anemolitiche.

Classificazione biochimica:

• -anemie iposideremiche (ferrocarenziali vere, ed anemie ferrocarenziali per difetto congenito di mobilizzazione del ferro)

• -anemie ipersideremiche (da difetto di utilizzazione del ferro (sideroacrestiche), aplastiche, da distruzione eccessiva dei globuli rossi (talassemie, a.emolitiche in genere).

• morfologica (molto seguita, vedi sopra):

• -anemie normocitiche (cioè volume normale)

• -anemie macrocitiche (cioè a globuli r.di volume aumentato,con Volume Corpuscolare Medio (MCV)= >95 micron³

• -anemie microcitiche ( cioè globuli rossi di volume MCV < a 76 micron³

• -anemie normocromiche (quindi con normale concentrazione emoglobinica per globulo di 27 picogrammi)

• -anemie ipercromiche (quindi con concentrazione accresciuta di Hb)

• -anemie ipocromiche (quindi con concentrazione ridotta di Hb).