Le anemie: generalità

appunti del dott. Claudio Italiano

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Definizione

Si parla di "anemia " tutte le volte che il quantitativo dell’emoglobina si riduce nel sangue sotto i 13 grammi% nell’uomo e 12 grammi % nella donna, a prescindere se il numero dei globuli rossi possa ridursi sotto i 4,5-5 milioni di emazie per mm3 (oligocitemia): se un paziente, per es. e' talassemico, potrà avere alla conta 6.000.000 di Globuli Rossi, ma un contenuto in grammi per decilitro di 7. Allora è anemico o no? Nella pratica clinica, ci si preoccupa se un paziente ha un valore di emoglobina in g/dl inferiore ad 8 che rappresenta la soglia sotto la quale è imperativo non scendere. Anche le emoteche, se si deve procedere ad emotrasfusione, per la necessità di risparmiare la risorsa delle unità di emazie da trasfondere, richiedono rigorosamente che il valore dell'emoglobina sia inferiore ad 8 g/dl. E' chiaro che anche un'anemia di 9 g/dl o di 10, in un soggetto che prima aveva 13 g/dl ci deve impensierire e consentire di avviare il processo diagnostico-terapeutico per risolvere il caso. Di norma, per esperienza clinica, le anemie dipendono da una perdita di sangue acuta o cronica, talora macroscopicamente evidente (melena, rettorragia, ematemesi) oppure da una perdita cronica (in questo caso il valore della ferritina sarà basso ed il valore di MCV sotto 75, vedi appresso). Inoltre, in un bevitore inveterato, per gastrite cronica, possiamo avere anemie secondarie carenziali ad apporto di acido folico e vitamina B12, con MCV maggiore a 95, in genere. Attenzione, anche alle anemie mielodisplasiche, alle vecchie forme preleucemiche che si presentano spesso con macrocitemia e simulano le anemie carenziali ecc.

Comunque sia, l'anemia è un sintomo non una diagnosi o malattia che dir si voglia, ed è uno dei sintomi più difficili da indagare se non si è esperti. Il trattamento è subordinato alla definizione della malattia di base. Perchè abbiamo un’anemia? Perchè possiamo avere o una mancata produzione dei globuli rossi, o da una accelerata distruzione, oppure da una perdita occulta o evidente (es.  tumore del tubo digerente, gastrite da FANS con melena, adenoma della prostata, tumore delle vie genitali femminili, ciclo mestruale, tumore e lesioni del rene e delle vie urinarie, tumore del polmone ecc.). Il rapporto tra plasma (componente liquida del sangue) e la parte corpuscolata, costituisce l’ematocrito o Htc.

 

 

 

L'ematocrito deve essere di norma:

-uomini : 40-45%

-donne 37-47%

-neonato a termine: 44-62%

-bambini dal 1° anno in poi fino 12 anni: 36-44%.

Gli eritrociti normali o globuli rossi (g.r.) hanno forma di lente biconcava (di profilo " a forma di pavesino"), con diametro che oscilla tra 6,7-7,7 micron e spessore di 2 micron. Contengono una concentrazione emoglobinica corpuscolare pari a27-32 pg (picogrammi); questa si riduce, per es. nelle talassemie e nelle anemie microcitiche iposideremiche (cioè a g.r. piccoli e con scarsa Hb). La emoglobina corpuscolare si calcola dal rapporto Hb% / g.r in milioni/mm3. L’emoglobina (Hb) è costituita da una parte proteica (globina) costituita da catene alfa, beta, delta e gamma, ed il gruppo prostetico dell’eme, che contiene nuclei tetrapirrolici con il ferro al centro della struttura, che riveste il compito di "ossidarsi" e trasportare l’ossigeno e cederlo ai tessuti.

globuli rossiDistinguiamo una emoglobina normale costituita da 2 + 2 catene, così divisa:

  • -HbA1 o dell’adulto, con catene alfa 2 e beta 2;

  • -HbA2 anch’essa dell’adulto, con catene alfa2 e delta2;

  • -Hb F o fetale, con catene alfa2 e gamma2

  • Tuttavia, per anomalie genetiche, si possono avere delle emoglobinopatie, cioè la sintesi di catene emoglobiniche anomale che danno, in ultima analisi, il nome alla emoglobinopatia; nel caso, invece, della beta-talassemia ed alfa-talassemia, il difetto consiste nella mancata o ridotta sintesi di catene del tipo beta ed alfa, che vengono rimpiazzate con catene di altro tipo.
    Queste Hb hanno mobilità elettroforetica ridotta e si dividono:
    -emoglobina S, con alterazione della catena beta, con mutazione in posizione 6 della valina con acido glutammico, detta così dall’inglese sickle o "falce"; questa forma è presente nel continente africano, ma da noi esistono delle aree endemiche in Calabria e Sicilia; addirittura in Calabria esiste una forma di doppia eterozigosi, l'anemia microdrepanocitica, con doppia mutazione per il gene S e per il gene della tara microcitemica, trasmessa singolarmente dai due genitori.
    -emoglobina D, alterata sulla catena alfa; nel caso dell'alfa talassemia vi è una inadeguata sintesi di catene alfa, a cui corrispondono ipereccedenza di catene Beta che danno origine all'HbH, che è un tetramero di catene beta; nel neonato, in cui è ancora possibile la sintesi di catene gamma, troveremo l'emoglobina di Bart's; tuttavia la talassemia alfa è incompatibile con la vita intrauterina ed il feto muore alla 32 settimana per idrope fetoplacentare; i loci che sottintendono alla produzione di catene alfa sono 4 e perciò vi è la possibilità di un'alfa talassemia allo stato omozigote incompleto, la cui gravità clinica si colloca tra la t.major e la t.minor.
    -emoglobina Lepore
    -emoglobina B2
    -emoglobina di Bart (variante della HbF)
     

    Classificazione delle anemie.

    Numerose sono le classificazioni utilizzate per catalogare le anemie; una di queste prende in considerazione il VCM o volume corpuscolare medio che è = ematocrito/ g.r in milioni x mm3 e del valore globulare = Hb% / numero globuli rossi X 20 , ed è tra le più seguite:Microscopia ottica: globuli rossi normali
    Avremo, dunque:
    -anemia normocromica, con valore globulare uguale ad 1
    -anemia ipercromica, con valore globulare > 1
    -anemia ipocromica, con valore globulare <1
     Inoltre un altro criterio classifica le anemie a seconda del VCM e della CECM (concentrazione emoglobinica media corpuscolare = Hbg% / Hct (ematocrito)
    - anemia ipocromica microcitica (cioè scarso contenuto di Hb per g.r. + g.r di dimensioni ridotte, es. talassemia e ed anemie iposideremica);
    - anemia normocromica normocitica (cioè contenuto normale in Hb per g.r. + dimensioni normali, dunque anemia post-emorragica);
    - anemia macrocitica ipercromica (cioè g.r. di dimensioni maggiori + contenuto in Hb maggiore, es. nelle carenze di B12 e folati, perchè il g.r. non riesce ad avere una eritropoiesi normale per carenza di vitamine)

    Altre classificazioni delle anemie

    Su base patogenetica:
    - anemia da deficit di produzione
    - anemia da eccesso di consumo

    Su base anatomo-funzionale:

    -anemia normogenerativa (con normoreticolocitosi)

    -anemia iporigenerativa (con iporeticolocitosi)

    -anemia iperrigenerativa (con ipereticolocitosi)

    basata sui segni di iperemolisi:

    -anemie emolitiche

    -anemie anemolitiche.

    Classificazione biochimica

    -anemie iposideremiche (ferrocarenziali vere, ed anemie ferrocarenziali per difetto congenito di mobilizzazione del ferro)

    -anemie ipersideremiche (da difetto di utilizzazione del ferro (sideroacrestiche), aplastiche, da distruzione eccessiva dei globuli rossi (talassemie, a.emolitiche in genere).

    morfologica (molto seguita, vedi sopra):

    -anemie normocitiche (cioè volume normale)

    -anemie macrocitiche (cioè a globuli r.di volume aumentato,con Volume Corpuscolare Medio (MCV)= >95 micron3

    -anemie microcitiche ( cioè globuli rossi di volume MCV < a 76 micron3

    e quindi per la concentrazione di emoglobina (Hb) in ogni globulo rosso:

    -anemie normocromiche (quindi con normale concentrazione emoglobinica per globulo di 27 picogrammi)

    -anemie ipercromiche (quindi con concentrazione accresciuta di Hb)

    -anemie ipocromiche (quindi con concentrazione ridotta di Hb).

    ANEMIE DA DIMINUITA PRODUZIONE DI GLOBULI ROSSI.

    1) Anemie secondarie a malattie endocrine, per esempio nell’insufficienza ipofisaria, ipotiroidismo, M. di Addison, eccesso di estrogeni.

    2) Anemie in corso di  insufficienza renale; in questo caso va esclusa la carenza di ferro, perchè questi pazienti possono avere perdite occulte di sangue dal tratto gastroenterico, oppure un deficit di folati che vengono rimossi dall’emodialisi, una dialisi inadeguata che può peggiorare l’anemia.

    3) Anemie da diminuita produzione di globuli rossi per deficit dei fattori nutrizionali: ferro, vit. B12, folati, Vit. B6.

    4) da insufficienza midollare o anemie aplastiche

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    Le anemie introduzione

    Le anemie microcitiche sideropeniche
    Le anemie microcitiche non sideropeniche, le talassemie o anemie mediterranee
    Le anemie macrocitiche e megaloblastiche
    Le anemie mielodisplasiche
    Le anemie emolitiche
    Eritropoietina ed anemia
    Talassemie