CARDIOPATIE CONGENITE : DIFETTI INTERIATRALI (DIA)

appunti del dott. Claudio Italiano

Costituiscono una tra le più frequenti cardiopatie congenite (15% circa del totale); il sesso femminile appare più colpito (2,5/1). Ci può essere familiarità, ad esempio nella sindrome di Holt-Oram, in cui il DIA si associa ad alterazioni ossee del radio e del pollice.
Anatomia ed embriologia. I DIA vengono classificati in base alla sede, alle dimensioni ed al numero dei difetti. Il tipo più comune, detto "ostium secundum" (DIA o.s) è localizzato vicino alla fossa ovale. La persistenza della valvola del forame ovale può dar luogo ad un piccolo difetto denominato "forame ovale pervio" ; oppure il difetto può essere localizzato in sede postero-superiore, in questo caso viene detto di tipo "seno venoso", ed è quasi sempre associato ad uno sbocco anomalo in atrio destro delle vene polmonari destre. Diverso per gravita e per genesi è il DIA "ostium primum", così chiamato perché deriva da una incompleta fusione tra il setto primo, che origina dalla parete superiore dell'atrio, ed i cuscinetti endocardici, che contribuiscono a formare il piano atrio-ventricolare. L'alterato sviluppo di tali cuscinetti può portare anche ad una fissurazione (cleff) del lembo anteriore della mitrale. Tale difetto viene anche chiamato canale atrioventricolare parziale, per distinguerlo da quello completo in cui il difetto coinvolge anche il setto interventricolare. L'alterata anatomia comporta un iperafflusso nelle sezioni cardiache destre, con sovraccarico diastolico, cioè di volume, del ventricolo destro. L'entità dello shunt sinistro-destro è regolata dalla distensibilità del due ventricoli oltre che dall'entità delle re­sistenze polmonari, che calano progressivamente verso i valori tipici dell'adulto intorno alla 8a-10a settimana di vita. L'aumento del flusso polmonare non modifica le pressioni e le resistenze polmonari, e ciò spiega la rara evenienza di ipertensione polmonare in tale affezione, in età pediatrica.

Esame fisico

La cianosi è assente, a meno che non si sia stabilita un'ipertensione polmonare reattiva (S. di Eisenmenger);
— i pazienti sono generalmente asintomatici, e la diagnosi viene fatta durante visite di routine;
— se lo shunt è importante Qp/Qs >3:1 (Qp = portata polmonare; Qs = portata sistemica) all'anamnesi risulteranno frequenti gli episodi di infe­zioni polmonari; se il difetto è particolarmente grave, il paziente può presentare un quadro di scompenso cardiaco già nel periodo neonatale.
Difetto interatriale

Tipi di Difetto Interatriale

A. tipo ostium primum con cleft mitralico
B. tipo ostium secundum
C. tipo sinus venosus: superiore (CI) con drenaggio polmonare anomalo del lobo superiore e del lobo inferiore (C2) con dre­naggio anomalo inferiore.
D. drenaggio del seno coronarico in atrio destro con comunica­zione aperta in atrio sinistro
 Alla palpazione del precordio si rileva un ventri­colo destro facilmente apprezzabile, addirittura in area epigastrica se molto ingrandito, e ipercinetico; l'arteria polmonare, essendo dilatata, è palpabile al II spazio intercostale sinistro. Se lo shunt è notevo­le, può essere percepito anche un fremito.
All'ascoltazione si apprezza un primo tono normale, seguito da un sofffio generalmente protomesosistolico a frequenza media, da relativo iperafflusso polmonare, ed un secondo tono tipicamente sdoppiato largo fisso. L'intervallo tra la componente aortica (A2) e polmonare (P2) del secondo tono non varia infatti con la respirazione, in quanto in inspirazione il maggiore volume di sangue che deve essere espulso dal ventricolo destro causa un ritardo di P2 e riduzione dello shunt sn-ds responsabile del ritardo di A2. In espirazione invece l'aumento del­lo shunt sx-dx mantiene fisso l'intervallo. In casi dubbi conviene effettuare l'ascoltazione in ortostatismo, che riducendo il ritorno venoso sistemico ren­de meglio apprezzabile lo sdoppiamento A2-P2.
Se lo shunt è importante può essere udibile anche un rumore mesodiastolico da stenosi relativa della tricuspide. La presenza infine di un soffio pansistolico da rigurgito mitralico deve far pensare ad un DIA ostium primum con fissurazione della mitrale.

 

ECG

Il ritmo è sempre sinusale nei bambini, men­tre nei pazienti adulti è frequente la comparsa di fibrillazione atriale.
Il tratto P-Q può essere allungato.
Nelle derivazioni V3 e V4 destre ed in V, la morfologia è del tipo rsr' o rsR', per il sovraccarico di volume ventricolare destro. Una franca ipertrofia ventricolare destra si ha soltanto in caso di iperten­sione polmonare o di canale AV completo.
Nei DIA di tipo ostium secundum, forame ovale e seno venoso, l'asse del QRS è generalmente orien­tato a destra, mentre la presenza di una deviazione assiale sinistra deve orientare verso un DIA ostium primum oppure un canale AV completo.
Il radiogramma riflette l'entità dello shunt. Gli elementi da ricercare sono l'iperafflusso polmonare, l'ingrandimento del tronco della polmonare e degli ili, la prominenza delle ombre atriale e ventricolare di destra. L'arco aortico appare relativamente piccolo perché il flusso è prevalentemente intracardiaco. Le sezioni sinistre sono generalmente normali.
 Eco-color-doppler. I piani di scansione ottimali sono:
— Sotto-xifoidea 4 camere.
— Apicale 2 camere.

— Parasternale destra.
È possibile visualizzare la sede e la grandezza del difetto; l'accuratezza diagnostica migliora esploran­do il setto interatriale con il doppler pulsato, con il Color-Doppler e con l'ecocontrastografia. Il doppler pulsato o continuo ci permette di rilevare la pre­senza e la entità di una insufficienza tricuspidale as­sociata e le pressioni sistoliche in ventricolo destro. Nel sospetto di un DIA tipo seno venoso, spesso non visualizzabile con l'eco transtoracico a causa della sua posizione, può essere utilizzato l'eco-transesofageo. Con l'esame mono-dimensionale è possibile rilevare i segni del sovraccarico di volume del ventri­colo destro, il movimento paradosso del setto interventricolare e la dilatazione della camera ventricolare destro.

Cateterismo cardiaco

È indicato nei seguenti casi:
— Diagnosi incerta di DIA ma presenza di una di­latazione del ventricolo destro senza altra causa ap­parente.
— Quando vi è associato un rigurgito mitralico ma di grado dubbio.
— Quando i dati ricavati in maniera non invasiva depongono per una ipertensione polmonare.
 

Terapia

Nei difetti di tipo ostium secundum, fo­rame ovale e seno venoso, la terapia è chirurgica se il rapporto Qp/Qs è > 1,5:1 e se il rapporto Rp/Rs (Rp = resistenze polmonari; Rs = resistenze sistemiche) è > 0,7. La mortalità operatoria varia dallo O al 2%.
Per il DIA tipo OS è in studio una tecnica percutanea di chiusura del difetto con un occlusore posizionato tramite un catetere.
Nel DIA ostium primum l'intervento va invece preferibilmente eseguito nella prima infanzia per evitare l'insorgenza
di ipertensione polmonare. La malformazione è più complessa e comporta rischi operatori maggiori, quali l'instaurarsi di un BAV completo.

cfr  anche index cardiologia