MALATTIE DEI MUSCOLI

 

appunti del dott. Claudio Italiano

SCOLIOSI DISTROFIE MUSCOLARI PROGRESSIVE EREDOFAMILIARI

La natura del difetto genetico è sconosciuta, così come quella del disturbo metabolico - enzimatico. La diminuzione di forza inizia insidiosamente, è sempre bilaterale e simmetrica, colpisce di più i muscoli prossimali con disturbo della marcia, che diviene "anserina", difficoltà a salire le scale e a sollevare le braccia sopra la testa. Non vi sono fascicolazioni, la atrofia (eccetto quando è mascherata da pseudo-ipertrofia, nella varietà di Duchenne) è evidente, soprattutto, ai muscoli del cingolo scapolare e pelvico ma anche ai muscoli della faccia e paravertebrali.Frequente la partecipazione del miocardio, con segni clinici ed elettrocardiograficamente. Mancano disturbi delle sensibilità, i riflessi tendinei sono conservati, non vi è dolorabilità muscolare.

 
distrofia muscolare, tipi

La diagnosi riceve conferma dalla elettromiografia, dalla biopsia muscolare, dall'aumento di attività enzimatiche seriche: transaminasi, lattico-deidrogenasi, sopra», aldolasi e creatinfosfochinasi. Evoluzione progressiva, a velocità diversa nelle varie forme (così come diversa è l'età dell'esordio), condiziona la prognosi che non è sempre negativa. È importante conoscere le modalità di trasmiss, per dare consigli eugenetici. Non vi è terapia causale nè palliativa; la fisioterapia ha valore di appoggio non specifico.

Forme cliniche

TIPO PSEUDO-IPERTROFICO DI DUCHENNE

Inizia nell'infanzia a 4-5 anni, colpisce preferenzialmente i maschi (trasmissione legata al sesso) ma è trasmessa per via femminile, in modo recessivo. Importante identificare i portatori. Evoluzione spesso rapida e grave; l'ipertrofia è ai polpacci mentre i muscoli prossimali degli arti inferiori presentano più alto deficit di forza. Prognosi negativa, per la funzione e la vita.

FORMA FACIO-SCAPOLO-OMERALE DI LANDOUZY-DÉJERINE

Colpisce i due sessi, inizia nella seconda infanzia-adolescenza, con atrofia dei muscoli della faccia, cervicali e del cingolo. Evoluzione lenta, compatibile con una vita normale.

FORMA DEI CINGOLI

Stessa età, colpisce i due sessi ed interessa anche il cingolo pelvico. Più grave. Può associare pseudo-ipertrofia.

MIOPATIE OCULARI E FORME DISTALI

Più lente e rare.
FORME CON MIOTONIA:

* Miotonìa ipertrofica o m. di Thomsen
Rara, poco o nulla invalidante in quanto è una ipertrofia vera con forza muscolare normale o anche aumentata, solo raramente e tardivamente. diminuita. Il sintomo più importante è la miotonia, che è una anomalia della decontrazione muscolare (dopo una contrazione attiva, il muscolo non si rilascia; con la percussione sul muscolo, ma non sui tendini, si provoca una contrazione localizzata che non si rilascia prima di qualche secondo). L'elettromiogramma è caratteristico. Può migliorare con difenilidantoina, peggiora col freddo.
* Miotonia atrofica o distrofia muscolare di Steinert
E' la forma più frequente, ricca anche di manifestazioni extramuscolari come perdita di peli e capelli, cataratta, insufficienza genitale, cardiopatia e deficit intellettuale. Invalidante. Prognosi infausta in qualche anno. Terapia: sintomatica con chinidina, difenilidantoina, carbamazepina.

MIOPATIE METABOLICHE

Paralisi periodiche con diskaliemia: si distinguono una forma familiare ipokaliemica, una forma più rara iperkaliemica e forme non ereditarie, legate a malattie renali con perdita di potassio o ad ipoka-liemia dovuta a somministrazione prolungata di diuretici. Le "paralisi" riguardano la muscolat. degli arti, durano da qualche ora ad uno-due giorni e sono fenomeni allarmanti che, fino a diagnosi posta con dosaggio della potassiemia e con criterio ex adiuvantibus, creano perplessità diagnostica nei confronti di lesioni neurologiche.
Altre miopatie metaboliche sono dovute a deficit enzimatici mu-scolari: maltasi acida (malattia di Pompe), fosforilasi (malattia di McArdle).
 

MIOSITI

Nell'ambito delle collagenopatie, la polimiosite si presenta con un deficit di forza prossimale, con poca atrofia e notevole dolorabilità spontanea ed alla palpazione. Associata ad alterazioni cutanee tipo lupus eritematoso, dermatomiosite. La diagnosi è facile, confermata da segni infiammatori generali e da risposta alla corticoterapia a dosaggi adeguati (60 mg al giorno di prednisone - Deltacortene). Ricordare che manifestazioni simili si osservano in sindromi paraneoplastiche, per cui va ricercato un carcinoma soprattutto bronchiale (nel 15% delle polimiositi).
 

MIASTENIA

Malattia frequente più nella donna, specie giovane, a patogenesi autoimmunitaria. Non è ereditaria e presenta integrità muscolare a riposo, con progressivo indebolimento, dopo sforzo o nel corso della giornata, fino a paralisi gravi, anche dei muscoli respiratori, che richiedono una assistenza rianimatoria. Colpisce i muscoli oculari, faringo-boccali, respiratori, prossimali o distali degli arti, nell'ordine. Diagnosi sopratt. ex adiuvantibus, con risposta favorevole alla neostigmina (il disturbo è dovuto ad un blocco di trasmissione, neuro-muscolare con deficit di acetilcolina) o all'edrofonio cloruro, ad azione fugace ma intensa. L'evoluzione è discontinua, perchè la malattia può essere aggravata da numerosi fattori intercorrenti (infezioni, interventi, farmaci, fattori endocrini, affaticamento) con periodi di miglioramento e crisi miasteniche che comportano anche rischio di vita per insufficienza respiratoria è una malattia che non guarisce e va curata per tutta la vita.
Terapia con anticolinesterasici (neostigmina, piridostigmina) e in ambiente assistito, per la probabilità di aggravamento iniziale, corticoterapia (Betafluorene, Policort) a scopo immunosoppressivo (timectomia chimica). Soprattutto nel giovane, anche in assenza di evidente ti-moma o ipertrofia timica, consigliabile la timectomia chirurgica an-che per via endoscopica, senza sternotomia. Dopo periodi di remissione sotto terapia, i sintomi possono peggiorare: allora è difficile stabilire se il dosaggio dei farmaci è insufficiente o eccessivo. Poiché le crisi colinergiche (da eccesso) sono altre!tanto rischiose delle crisi miasteniche, la condotta terapeutica va stabilita dallo specialista.

 

indice argomenti sui tumori