Sindomre di Chiari

La sindrome di Arnold Chiari

appunti del dott. Claudio Italiano

IL CASO CLINICO

ANAMNESI FAMILIARE.: gentilizio riferito negativo per Diabete mellito., negativo per m. di cuore, positivo per m. cardiovascolari, il genitore ha effettuato by –pass; dislipidemia mista di cui ne era affetto il padre.
 

Anamnesi fisologica.

Non beve e non fuma, modica mangiatrice, coniugata con 3 figli in a.b.s, nel maggio 2000, intervento di miomectomia per fibromatosi uterina, da tale epoca, per un periodo di 4 anni ha utilizzato FEMSEVEN, sistemi, estradiolo emiidrato 1, 5 mg; in atto sospeso. La paziente è in atto in pensione per invalidità, avendo lavorato come operaia in una fabbrica metalmeccanica ed ed in agricoltura come bracciante.
 

 

Anamnesi Patologica Remota.

- Nel ’97 diagnosi di discopatia lombare e ricovero presso Centro Ortopedico di Riferimento;
- nel 1998 ha eseguito EGDS con diagnosi di " ulcera pilorica ed antrite erosiva;
- febbraio 1999 è stata ricoverata presso divisione di Neurologia con diagnosi di " trombosi cerebrale", all’epoca la TAC tuttavia non ha evidenziato aree a densità ematico né sovra, né sotto-tentoriale; ECG: BBD con sofferenza subendocardica ant.;
- settembre '99 ricovero in Chir. Generale per sottoporsi ad asportazione di fibroadenoma del QSE mammella destra;
- gennaio 2000 si è ricoverata in Neurologia per "attacco ischemico cerebrale transitorio in soggetto con cardiopatia mitralica di grado lieve con ipopotassemia; all’esame neurologico, obnubilamento del sensorio, spianamento del solco naso-genieno di sinistra; andatura con tendenza alla lateropulsione verso destra, lieve ipocinesia dei muscoli periorali di sinistra. Lieve emiparesi facio-brachioi-crurale sinsitra a gradiente crescenter in senso cranio-caudale; all’epoca TSH 0,73, FT3 3.25, F T4 1.61 ai limiti;
- aprile 2000 clinica Neurologica 2 per episodi sincopali in paziente con malformazione di Chiari di tipo I, S. ansioso-depressiva;
- maggio 2000 ricovero in Ostericia e ginecologia , dove si è sottoposta a laparoisterectomia totale e salpingoovariectomia bilaterale per fibromatosi uterina e menometrorragie. Esame istologico: cervicite micropolipoide, in entrambe le ovaie corpi albicanti e corpo luteo; in una delle ovaie cisti follicolare ed un corpo luteo mestruale.
- ottobre 2001 ricovero presso Neurologia  per episodio cefalgico, esiti di pregresso isctus ischemico, lieve insuff. Mitralica;
 -dicembre 2001 ricovero presso  Neurologia : episodio lipotimico, colica renale.
- giugno 2002 nuovo ricovero in neurologia per "Attaco ischemico cerebrale transitorio", con TAC eseguita negativa; se si esclude " scarsa rappresentazione in sede occipitale bilaterale degli spazi subaracnoidei", di non sicuro significato patologico.
- marzo 2003 ricovero C/o Medicina i per Malformazione encefalica: deficit di forza e parestesie, malessere generale, vomito a getto;
- aprile 2003 Centro Neurololesi: EEG, NEG, TSA: negativo, potenziali evocati nella norma, doppler venoso documenta insuff. venosa degli arti inferiori.
- aprile 2005 ricovero per calcolosi della colecisti e colecistectomia ULP, ipertensione arteriosa gastroduodenite.
 

Anamnesi patologica prossima

Lei stessa ci dice che: "mentre lava e si abbassa a prendere un secchio con l’acqua,  nota che il braccio sinistro e la gamba sono senza forza; ha difficoltà a parlare, presenta annebbiamento della vista, visione " a scosse" degli oggetti e vertigine, con crisi di emicrania violente a sin, e subito perdita di coscienza.". In sostanza la paziente ha ripetuti episodi di perdita di coscienza e soffre di deficit di forza e presenta un deambulazione strascicata. Sicuramente il tono dell'umore è depresso, ma in conseguenza dei ripetuti ricoveri senza addivenire ad una diagnosi certa. Senza cincisquiare veniamo ad dunque. Dopo aver eseguito una ennesima TAc encefalo negativa, un EEG che è negativo, obiettivando effettivamente dei deficit neurologici, riteniamo che qualcosa non quadri in questo quadro clinico! Cosi decidiamo di eseguire una Risonanza Magnetica Nucleare, che quantomeno ci possa dare qualche idee delle condizioni del tronco encefalico, in più rispetto ad una TAC che è limitata dalla presenza del tessuto osseo. E sarà appunto la RMN encefalica a chiarire il quadro di questa sfortunata signora, documentando, per fortuna, una forma iniziare di quella che appresso descriveremo come sindrome di Arnold Chiari.
 

SINDROME DI ARNOLD-CHIARI

E' una malformazione congenita e rara, che consiste in un'anomalia di due parti del cervello, il brainstem ed il cervelletto, le quali risultano più lunghe del normale, finendo cosi per scivolare in basso ed l'occupare il canale cervicale, e sporgendosi più in basso, il canale spinale. Questa spinta può dar luogo a compressione e deficit di nervi cranici, idrocefalo e segni di compressione del midollo spinale a livello alto. Clinicamente vi può essere la presenza prolungata di vertigini e l'affiorare di problemi di vista e di udito. E' sempre opportuna la consultazione di un neurologo. In caso di malformazione estremamente accentuata, è necessario anche l'intervento chirurgico. Ce ne sono vari tipi, a seconda dell'associazione con altre malformazioni (mielomeningocele) e dell'entità dello spostamento. E' un difetto congenito cioè presente fin dalla nascita, o acquisito che interessa il tronco encefalico ed il cervelletto. Può essere associato a molte altre anomalie, incluso mielomeningocele, siringomielia e spina bifida.
Si distinguono due tipi di malformazione. In entrambi i tipi, l'area (chiamata fossa cranica posteriore) in cui il cervelletto ed il tronco encefalico sono localizzati, è più piccola del normale. Questo comporta che il cervelletto ed il tronco encefalico sono spinti in basso attraverso una piccola apertura chiamata foro magno.

Risonanza magnetica nucleare: erniazione delle tonsille cerebellari

Risonanza magnetica nucleare: erniazione delle tonsille cerebellari

Esistono diversi tipi:
Nel tipo I le tonsille cerebellari sono dislocate attraverso il forame magno nella parte superiore del canale cervicale. Nel 20-30% dei casi si ha anche siringomielia e in un quarto dei casi anomalie ossee della base cranica.
Nel tipo II sono dislocati nel canale cervicale il verme e la parte inferiore degli emisferi del cervelletto, il bulbo ed il IV ventricolo. Di solito si associa mielomeningocele.
Il tipo II è più grave del tipo I ed il trattamento è più complicato.
La Chiari tipo III, che è rara, consiste nell’ erniazione del cervelletto e del midollo in un meningocele situato in sede cervicale alta
I sintomi sono legati alle strutture dell'encefalo e alla parte superiore del midollo spinale compresse. La sintomatologia delle malformazioni di Chiari è variabile e si hanno segni e sintomi di interessamento troncoencefalico, cerebellare, del midollo e dei nervi cranici come cefalea, dolore cervicale, vertigine, nistagmo, paralisi dei nervi cranici, atassia, ipoestesia e parestesia degli arti. Sono stati descritti anche episodi sincopali e apnea notturna centrale o ostruttiva. La sincope convulsiva, presente nel nostro paziente, è una forma di apnea notturna. È determinata, come le altre forme di apnea in pazienti con malformazione di Chiari, dall’ipertensione endocranica transitoria che causa compressione dell’arteria verte-brobasilare ), percussione del cervelletto contro il clivus e compressione della sostanza reticolare ascendente mesencefalica con conseguente ipotensione e ipossia cerebrale. Inoltre gli episodi di ipertensione endocranicale causano parossismi di dolore suboccipitale e cefalea.La sincope convulsiva consiste in attacchi cerebrali anossici che non devono essere confusi con gli attacchi epilettici. Si manifesta con spasmi generalizzati, qualche volta con una componente clonica . Alla combinazione dei fattori scatenanti rappresentati dall’ apnea, ipossia e ipotensione, secondo alcuni autori si associa l’ipercapnia . L’insieme di tali squilibri spiega i casi di morte improvvisa in pazienti con malformazione di Arnold Chiari. Nel tipo I i sintomi possono manifestarsi solo all'adolescenza o nell'età adulta. L'età media di presentazione è 41 anni. Si può avere: cefalea, dolore al collo, perdita di equilibrio, fastidio agli arti, disturbi visivi, vertigini e difficoltà alla deglutizione. I sintomi possono peggiore con la tosse o con gli sforzi. Nel tipo II la maggior parte dei pazienti sono bambini. La sintomatologia, spesso drammatica, frequentemente si manifesta dopo la nascita. I sintomi includono deficit degli ultimi nervi cranici, quali turbe della deglutizione, stridore laringeo (cioè difficoltà respiratorie) da paralisi delle corde vocali, disturbi cerebellari (opistotono, nistagmo, atassia), brevi episodi di apnea da disfunzione del tronco encefalico, dolori nucali, parestesie agli arti. Tardivamente si instaura una sindrome da ipertensione endocranica legata all'idrocefalo per compressione del IV ventricolo e delle vie liquorali. I disturbi lamentati dai pazienti sono da ricondurre alle diverse formazioni nervose coinvolte dal processo di malattia:
la compressione del bulbo: vertigini, disturbi della fonazione e della deglutizione, paralisi agli arti
la cavitazione centrale del midollo cervicale: aree di perdita della sensibilità per il calore e il dolore agli arti superiori
 

DIAGNOSI

Prima dell’introduzione della RMN la diagnosi della malformazione di Chiari veniva effettuata con la mielografia cervicale e con la TC ; successivamente la RMN diventò la migliore indagine neuroradiologica permettendo con immagini saggitali secondo il metodo di A. O. Aboluezz una precisa misurazione della estensione delle tonsille oltre il forame magno.
Noi presentiamo un caso di malformazione di Arnold Chiari di tipo 2 con siringomielia cervicale e analizziamo la patogenesi degli attacchi di sincope convulsiva, presenti nel paziente.
 

LA PROGNOSI

I risultati sono in genere buoni quando la chirurgia è instaurata precocemente.
Nel tipo II il 68% dei casi mostra una completa o quasi risoluzione dei sintomi, il 12% moderati deficit residui ed il 20% non presenta miglioramenti (in genere i neonati hanno un andamento peggiore dei bambini).
 

LA CURA

Il trattamento consiste in una decompressione sottooccipitale, quando presenti i segni di compressione delle strutture della fossa cranica posteriore, o la deviazione liquorale per correggere l'idrocefalo .La terapia chirurgica, riservata ai casi più gravi, consiste nell'eliminare la strozzatura del bulbo e delle sue cisterne attraverso l'allargamento del forame occipitale e della parte iniziale del canale vertebrale cervicale. Questo viene attuato abbattendo l'osso occipitale fino al forame occipitale (craniectomia suboccipitale) e l'arco posteriore dell'atlante (laminectomia di C1). Contemporaneamente è necessario allargare la resistente memrana protettiva che avvolge le strutture cerebrali e le cisterne liquorali, la dura madre, che abitualmente è ristretta e spessa a questo livello. Dando spazio alle formazioni nervose abitualmente si riaprono le cisterne liquorali e si ristabilisce la circolazione liquorale. Di conseguenza la cavità all'interno del midollo cervicale non è più sotto pressione e si riduce di volume.
 

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