Ora, poiché i motoneuroni sono cellule che trasmettono i segnali nervosi ai muscoli per il movimento ed, in ultima analisi, per il loro buon funzionamento ed il trofismo (da cui il nome “amiotrofica”, ne deriva un decorso  della patologia devastante, con esito letale, nell’arco di 2-5 anni,  perché il paziente, a poco a poco, resta imprigionato con la mente lucida in un corpo che non risponde ai suoi comandi e perfino a funzioni semplici, come l’azione respiratoria. Alcuni distretti muscolari sono risparmiati: la funzione vescicale  ed dell'intestinale, le funzioni sessuali, la vista e il cuore. Ancora, il termine di “laterale” deriva dal fatto che sono colpite le porzioni laterali del midollo spinale. Le ipotesi eziopatogenetiche sembrano correlate al rilascio di glutammato, che è una sostanza eccitante neurotrasmettitoriale che crerebbe un danno eccito tossico, di tipo ossidativo; nel mondo del calcio su 30.000 calciatori, ben 51 sono stati colpiti.

Sintomi

La patologia esordisce in maniera strana, con segni non patognomonici; per esempio i pazienti all’esordio presentano un arto, una mano o un braccio che non rispondono più ai movimenti semplici, come abbottonare una camicia, scrivere o girare una chiave in una serratura. Circa il 25% dei casi di SLA sono ad "inizio bulbare", cioè è colpito il bulbo, per esempio nella funzione del nervo ipoglosso. Questi pazienti hanno difficoltà nell'articolare la parola e le frasi, disartria, sino ad arrivare alla perdita della comunicazione verbale (anartria) e disfagia. Altri segni sono il progressivo irrigidimento dei muscoli, con spasticità e la presenza di riflessi esagerati iperreflessia o di riflessi patologici, come a0lluci muti, segno di Hoffmann, segno di Babinski, fascicolazioni sotto la pelle, cioè fini tremori dei muscoli e riduzione del tono muscolare. Altri pazienti con SLA possono presentare demenza o ansia o disturbo depressivo.

La diagnosi

Porre diagnosi di una malattia neuromuscolare è molto difficile: i sintomi, specie all'inizio, sono sovrapponibili e non consentono di distinguere con certezza tra una patologia e l'altra, né esistono tests o marcatori. L'unica indagine valida, ma  invasiva, è l'elettromiografia, con cui si registrano i potenziali d’azione del muscolo, con appositi elettrodi ad ago:

a)      a riposo un muscolo sano non mostra attività elettrica, mentre un muscolo danneggiato, o che ha perso il contatto con i neuroni, come nella SLA e nella miastenia grave, presenta un'attività elettrica spontanea

b)       durante la contrazione volontaria, il muscolo distrofico presenterà un'attività elettrica molto bassa rispetto a quella di un tessuto sano, mentre un muscolo rigido (crampo) mostrerà un'attività elettrica molto prolungata nel tempo

Ancora è possibile studiare il paziente con la risonanza magnetica per ottenere immagini molto fini e tridimensionali e dettagliate del cervello e del midollo spinale. In questi casi è possibile fare diagnosi differenziale con la sclerosi multipla, l'ernia di un disco intervertebrale nella zona cervicale, la siringomielia, o la spondilosi cervicale.

La biopsia muscolare consentirà di escludere altre patologie muscolari, su base atroficaa, degenerativa o infiammatoria. Ci sono, infine, dei pazienti che presentano sintomi simili alla SLA, con un titolo anticorpale positivo alla Borreliosi di Lyme, che rispondono, e dopo protratte terapie antibiotiche con claritromicina, doxiciclina o ceftriaxone.

Trattamento

Si avvale di un farmaco il Riluzolo, (Rilutek) che riduce  il danno ai motoneuroni, perché riduce il rilascio di glutammato. Test clinici in pazienti con SLA hanno mostrato che il riluzolo prolunga la sopravvivenza fino a soli tre mesi. In questo momento è solo questa la medicina che viene consigliata, in America si sta spingendo per un altro medicamento chiamato Myotrophin il cui decorso di studio non è ancora completo.

Altri trattamenti per la SLA sono mirati a rendere meno gravi i sintomi ed a migliorare la qualità della vita per i pazienti, interventi coordinati da un team di specialisti, come medici, farmacisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, e logopedisti, nutrizionisti, assistenti sociali, ed infermieri specializzati nell'assistenza domiciliare e negli hospice per lungodegenti.

Si possono impiegare farmaci per gli spasmi dei muscoli, per la depressione, per la stitichezza, per il catarro ecc.

Si possono utilizzare apparecchiature per amplificare la voce, ed i logoterapisti possono suggerire l'uso di modi di comunicare adattabili o alternativi,  dispositivi generatori di dialoghi (o propagatori di voce); inoltre i fisioterapisti possono prescrivere dispositivi come rampe, busti ortopedici, stampelle e sedie a rotelle che aiutano i pazienti a conservare l'energia e rimanere mobili. Se il paziente è disfagico i medici possono raccomandare il posizionamento di una gastrostomia percutanea (PEG), la quale riduce il rischio di soffocamento e di polmonite (cfr nutrizione parenterale ed enterale). Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, l'uso di respiratori per l'assistenza ventilatoria notturna (ventilazione di pressione positiva intermittente (IPPV) o pressione positiva a due stadi della via aerea (BIPAP) può essere usato per aiutare la respirazione durante il sonno. Tali dispositivi insufflano artificialmente aria nei polmoni del paziente tramite varie interfacce esterne (maschere,ecc.), che sono applicate direttamente al viso. Quando i muscoli non riescono più a garantire l'ossigenazione e si riscontra un aumento dell'anidride carbonica nel sangue, questi dispositivi devono essere utilizzati a tempo pieno.  Nelle fasi più avanzate della malattia possono essere necessarie forme di ventilazione meccanica con supporto maggiore erogato per mezzo di un tubo inserito in trachea attraverso il naso o la bocca; per impiego di lunga durata, si effettua un intervento quale la tracheotomia, in cui il tubo necessario al supporto ventilatorio (cannula tracheostomica) viene inserito direttamente nella trachea del paziente attraverso un'apertura nel collo.
 

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