Sclerosi Laterale Amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica

appunti del dott. Claudio Italiano

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Chi vi scrive attualmente sta assistendo, nel proprio reparto, un paziente affetto da SLA, cioè da sclerosi laterale amiotrofica. Il paziente vive allettato assistito dai familiari, respira con un ventilatore di supporto a pressione positiva (dispositivo “Bilevel") poichè il diaframma ed i muscoli intercostali si indeboliscono, la capacità vitale e la pressione inspiratoria forzata diminuiscono. Nell'inizio bulbare della SLA, questo può accadere prima che si verifichi la debolezza di un arto in modo significativo ed evidente. La ventilazione C-PAP oppure quella a pressione positiva Bilevel (a cui frequentemente ci si riferisce con l'acronimo B-PAP) è frequentemente utilizzata per sostenere la respirazione, inizialmente soltanto di notte, e con l'aggravarsi della malattia anche di giorno.E consigliabile che prima che la terapia con B-PAP diventi insufficiente, che i pazienti (con l'eventuale aiuto della sua famiglia) decidano se farsi praticare una tracheotomia ed attraverso d'essa la ventilazione meccanica a lungo termine., come il caso del nostro paziente, cosa che aiuta il respiro. In questo caso i tubi respiratori si collegano alla tracheotomia  e la respirazione è agevolata.

 

Nel nostro paziente, purtroppo, erano subentrate delle complicazioni, perchè dopo il confezionamento della tracheostomia c'erano state ,  ripetute infezioni del polmone e lesioni ascessualizzate dello stesso che hanno finito per fissurarsi e causare perfino un pneumotorace; il paziente, attualmente, viene nutrito con sondino-naso-gastrico, essendo impossibile la deglutizione per grave disfagia, inoltre non muove le mani che appaiono rigonfie e pesanti. L’assistenza si rende difficile, per quanto concerne i normali atti della vita, l’igiene personale, i bisogni fisiologici ecc. (cfr flaccidità muscolare gestione del paziente allettato ). La malattia è chiamata  anche morbo di Lou Gehrig, dal nome del giocatore statunitense di baseball che fu la prima vittima accertata di questa patologia, oppure anche malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, così definita dal grande neurologo francese Jean-Martin Charcot, nel 1860.

SLA, di che si tratta?

La SLA è quasi sempre una malattia sporadica,  con incidenza di 1-3 casi ogni 100.000 individui all'anno cioè che compare assolutamente a caso, solo nel 10% dei casi si riconosce una causa genetica. E’ una malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso che colpisce i cosiddetti neuroni di moto, cioè le cellule del sistema nervoso centrale, sia a livello encefalico, definite motoneuroni centrali o 1º motoneurone ed a livello del midollo spinale e tronco encefalico, o motoneuroni periferici o 2º motoneurone, a livello del tronco encefalico e del midollo spinale. Le cellule degenerano e muoiono ma le cause sono ancora ignote. Un importante passo avanti verso una risposta della questione avvenne nel 1993, quando alcuni scienziati scoprirono che mutazioni nel gene che produce la superossido dismutasi Cu/Zn (nota anche come enzima SOD1) erano associate con alcuni casi di SLA familiare (~20%). Questo enzima ha funzione antiossidante in quanto riduce il livello di ione superossido (O2−) un radicale libero tossico prodotto durante il metabolismo ossidativo cellulare capace di alterare le proteine, le membrane e il DNA stesso. Ora, poiché i motoneuroni sono cellule che trasmettono i segnali nervosi ai muscoli per il movimento ed, in ultima analisi, per il loro buon funzionamento ed il trofismo (da cui il nome “amiotrofica”, ne deriva un decorso  della patologia devastante, con esito letale, nell’arco di 2-5 anni,  perché il paziente, a poco a poco, resta imprigionato con la mente lucida in un corpo che non risponde ai suoi comandi e perfino a funzioni semplici, come l’azione respiratoria. Alcuni distretti muscolari sono risparmiati: la funzione vescicale  ed dell'intestinale, le funzioni sessuali, la vista e il cuore. Ancora, il termine di “laterale” deriva dal fatto che sono colpite le porzioni laterali del midollo spinale. Le ipotesi eziopatogenetiche sembrano correlate al rilascio di glutammato, che è una sostanza eccitante neurotrasmettitoriale che crerebbe un danno eccito tossico, di tipo ossidativo; nel mondo del calcio su 30.000 calciatori, ben 51 sono stati colpiti.

Sintomi

La patologia esordisce in maniera strana, con segni non patognomonici; per esempio i pazienti all’esordio presentano un arto, una mano o un braccio che non rispondono più ai movimenti tracheostomia e respiratore bilevel nella SLAsemplici, come abbottonare una camicia, scrivere o girare una chiave in una serratura. Circa il 25% dei casi di SLA sono ad "inizio bulbare", cioè è colpito il bulbo, per esempio nella funzione del nervo ipoglosso. Questi pazienti hanno difficoltà nell'articolare la parola e le frasi, disartria, sino ad arrivare alla perdita della comunicazione verbale (anartria) e disfagia. Altri segni sono il progressivo irrigidimento dei muscoli, con spasticità e la presenza di riflessi esagerati iperreflessia o di riflessi patologici, come a0lluci muti, segno di Hoffmann, segno di Babinski, fascicolazioni sotto la pelle, cioè fini tremori dei muscoli e riduzione del tono muscolare. Altri pazienti con SLA possono presentare demenza o ansia o disturbo depressivo.

La diagnosi

unità motoria: corna posteriori del midollo da cui escono le fibre nervose motorie e vanno al muscoloPorre diagnosi di una malattia neuromuscolare è molto difficile: i sintomi, specie all'inizio, sono sovrapponibili e non consentono di distinguere con certezza tra una patologia e l'altra, né esistono tests o marcatori. L'unica indagine valida, ma  invasiva, è l'elettromiografia, con cui si registrano i potenziali d’azione del muscolo, con appositi elettrodi ad ago:
a) a riposo un muscolo sano non mostra attività elettrica, mentre un muscolo danneggiato, o che ha perso il contatto con i neuroni, come nella SLA e nella miastenia grave, presenta un'attività elettrica spontanea
b) durante la contrazione volontaria, il muscolo distrofico presenterà un'attività elettrica molto bassa rispetto a quella di un tessuto sano, mentre un muscolo rigido (crampo) mostrerà un'attività elettrica molto prolungata nel tempo. Ancora è possibile studiare il paziente con la risonanza magnetica per ottenere immagini molto fini e tridimensionali e dettagliate del cervello e del midollo spinale. In questi casi è possibile fare diagnosi differenziale con la sclerosi multipla, l'ernia di un disco intervertebrale nella zona cervicale, la siringomielia, o la spondilosi cervicale. La biopsia muscolare consentirà di escludere altre patologie muscolari, su base atroficaa, degenerativa o infiammatoria. Ci sono, infine, dei pazienti che presentano sintomi simili alla SLA, con un titolo anticorpale positivo alla Borreliosi di Lyme, che rispondono, e dopo protratte terapie antibiotiche con claritromicina, doxiciclina o ceftriaxone.

Trattamento

Si avvale di un farmaco il Riluzolo, (Rilutek) che riduce  il danno ai motoneuroni, perché riduce il rilascio di glutammato. Test clinici in pazienti con SLA hanno mostrato che il riluzolo prolunga la sopravvivenza fino a soli tre mesi. In questo momento è solo questa la medicina che viene consigliata, in America si sta spingendo per un altro medicamento chiamato Myotrophin il cui decorso di studio non è ancora completo. Altri trattamenti per la SLA sono mirati a rendere meno gravi i sintomi ed a migliorare la qualità della vita per i pazienti, interventi coordinati da un team di specialisti, come medici, farmacisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, e logopedisti, nutrizionisti, assistenti sociali, ed infermieri specializzati nell'assistenza domiciliare e negli hospice per lungodegenti. Si possono impiegare farmaci per gli spasmi dei muscoli, per la depressione, per la stitichezza, per il catarro ecc. Si possono utilizzare apparecchiature per amplificare la voce, ed i logoterapisti possono suggerire l'uso di modi di comunicare adattabili o alternativi,  dispositivi generatori di dialoghi (o propagatori di voce); inoltre i fisioterapisti possono prescrivere dispositivi come rampe, busti ortopedici, stampelle e sedie a rotelle che aiutano i pazienti a conservare l'energia e rimanere mobili. Se il paziente è disfagico i medici possono raccomandare il posizionamento di una gastrostomia percutanea (PEG), la quale riduce il rischio di soffocamento e di polmonite (cfr nutrizione parenterale ed enterale). Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, l'uso di respiratori per l'assistenza ventilatoria notturna (ventilazione di pressione positiva intermittente (IPPV) o pressione positiva a due stadi della via aerea (BIPAP) può essere usato per aiutare la respirazione durante il sonno. Tali dispositivi insufflano artificialmente aria nei polmoni del paziente tramite varie interfacce esterne (maschere,ecc.), che sono applicate direttamente al viso. Quando i muscoli non riescono più a garantire l'ossigenazione e si riscontra un aumento dell'anidride carbonica nel sangue, questi dispositivi devono essere utilizzati a tempo pieno.  Nelle fasi più avanzate della malattia possono essere necessarie forme di ventilazione meccanica con supporto maggiore erogato per mezzo di un tubo inserito in trachea attraverso il naso o la bocca; per impiego di lunga durata, si effettua un intervento quale la tracheotomia, in cui il tubo necessario al supporto ventilatorio (cannula tracheostomica) viene inserito direttamente nella trachea del paziente attraverso un'apertura nel collo.
 

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