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Clinica Gli organi che vengono più spesso colpiti in questa malattia sono di seguito specificati. 1. Fegato (circa 95% dei casi): il ferro provoca sofferenza cellulare e progressiva insorgenza di cirrosi, la quale ha le caratteristiche cliniche della classica cirrosi portale, con possibile evoluzione in epatocarcinoma nel 30% circa dei casi. 2. Cute (circa 90% dei casi): la deposizione di ferro determina la comparsa di iperpigmentazione con tipico colorito grigio-ardesia (colore bronzino), dovuto sia all’accumulo di ferro sia, soprattutto, all’aumento del contenuto di melanina in questa sede, come si verifica sempre in caso di emocromatosi e la cui interpretazione è tuttora sconosciuta; nel 10-15% dei casi si riscontra anche iperpigmentazione della mucosa orale, molto più raramente del palato duro e della retina. 3. Pancreas (circa 65% dei casi): il ferro può depositarsi sia nel pancreas esocrino sia nelle isole di Langerhans; nel primo caso determina l’insorgenza di insufficienza pancreatica esocrina (pancreatite cronica), nel secondo caso provoca la distruzione delle cellule insulari e, in particolare, delle cellule _, produttrici di insulina, determinando la comparsa di diabete mellito insulinodipendente. La triade, cirrosi epatica, iperpigmentazione cutanea e diabete mellito rappresenta il quadro clinico più caratteristico della emocromatosi, la quale, perciò, viene anche denominata diabete bronzino. Il ferro può depositarsi anche a livello del miocardio (circa 10% dei casi), con compromissione delle cellule miocardiche e comparsa di miocardiopatia dilatativa e scompenso cardiaco oppure di disturbi del ritmo; è inoltre piuttosto comune l’interessamento delle gonadi con sviluppo di ipogonadismo e, quindi, per la particolare prevalenza della emocromatosi nel sesso maschile, di microorchia. Infine è importante ricordare che nel 25-50% di questi pazienti si riscontra, per ragioni sconosciute, la deposizione non di ferro, ma di cristalli di pirofosfato di calcio (Ca2P2O2 · 2H2O) a livello della sinovia (con comparsa di pseudogotta), oppure delle cartilagini articolari (con insorgenza di condrocalcinosi) o anche del connettivo periarticolare. In genere è raro imbattersi in un paziente con emocromatosi, ma ciò non è impossibile. I pazienti vengono identificati poiché sono parenti di soggetti che già sono stati inquadrati per questa malattia e ciò accade con semplici test e screening. Il gene è diffuso in maniera eguale fra i due sessi, ma sono colpite più spesso le donne, con rapporti di 8:1 o 2:1. I segni sono: · Debolezza · Letargia · Artralgie · Dolori addominali (dolore) · Perdita della libido · Impotenza nel maschio · epatopatia cronica · cirrosi · pigmentazione cutanea I criteri diagnostici si avvalgono del dosaggio dell’assetto del ferro:
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Metabolismo
del ferro ed emocromatosi.
Nel
1965 Trosseau descrive un caso di emocromatosi nella letteratura
francese. Da li dobbiamo arrivare al 1966 epoca in cui viene
identificato il gene disvitale responsabile della malattia,
denominato HFE, che determina accumulo di ferro.