Mucoviscidosi

appunti del dott. Claudio Italiano  

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 Clinica

 -intestino: ileo da meconio alla nascita (10%). Nei bambini più grandi e nei si giunge, nel 20% dei casi, a una sindrome da ostruzione intestinale distale  

- vie respiratorie: tosse cronica a tipo pertosse, infezioni bronchiali recidivanti bronchiectasie, enfisema ostruttivo, ipertensione polmonare e insufficienza respiratoria,  pneumotorace (ca. 10% dei casi)  

- pancreas: insufficienza pancreatica esocrina con diarrea cronica e sindrome da maldigestione  

- fegato e vie biliari: il 10% dei pazienti adulti sviluppa una cirrosi biliare  

-          disturbi dell'accrescimento e ridotto incremento ponderale nei bambini.  

In sostanza, mentre l’apparato polmonare è interessato nel 95% dei casi, l’interessamento pancreatico è presente in circa l’85% dei pazienti affetti da mucoviscidosi. Di questi, l’insufficienza pancreatica è palese nell’80% dei casi e nel rimanente 20% è svelabile solo con specifici test di stimolazione. La calcolosi biliare, invece, è più rara e si verifica invece nel 30% dei pazienti, e la colecistite acuta è rara.  

Diagnosi

 - test del sudore dopo stimolazione con pilocarpina: contenuto in cloro del sudore > 60 mmol/l (nei neonati > 90 mmol/I); ricerca del gene CF (evtl. indagine prenatale)  

- screening dei neonati: aumento dell'albumina del meconio (15% di falsi negativi, riduzione della tripsina nel siero  

Terapia

-    counseling presso ambulatori per la fibrosi cistica

-          trattamento sintomatico: mucolitici (compresa la terapia inalante con DNAse) e drenaggio del secreto bronchiale denso (drenaggio posturale), trattamento artibiotico delle infezioni bronchiali (Pseudomonas aeruginosa rappresenta un problema;

-        somministrazione di enzimi pancreatici e di  Acido ursodesossicolico nella cirrosi biliare e lavaggio con soluzioni di polietilenglicole nell'ostruzione intestinale. In caso sufficienza respiratoria terminale, evtl. trapianto del polmone.

-    terapia genica somatica: trasferimento di geni di CFTR normali.

 Prognosi

 Spettanza media di vita (in assenza di terapia genica): 25 anni nelle donne, 30 gli uomini. Tuttavia poiché le mutazioni genetiche identificate fino ad oggi sono più di 700 e sembrerebbe che la presentazione clinica, la gravità e l’evoluzione della malattia dipendano proprio dal tipo di mutazione presente nell’individuo. La compromissione dell’apparato respiratorio è la più frequente causa di morte di questi pazienti poiché può condurre fino a quadri di cuore polmonare cronico (miocardiopatia mucoviscidotica) e di insufficienza respiratoria.

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