La sindrome dell'ovaio policistico (o policistosi ovarica, PCOD) è un disturbo complesso delle ovaie, gli organi dell'apparato riproduttivo femminile che producono gli ovociti maturi. Di norma l’ovaio, prima uno e poi l’altro, producono gli ovociti  maturi che vengono periodicamente espulsi dall'ovaio durante il processo di ovulazione per essere fecondati ad opera degli spermatozoi. Nella condizione di PCOD, invece, le ovaie hanno dimensioni superiori alla media e presentano al loro interno numerose cisti, piccole cavità ripiene di liquido; la superficie esterna appare punteggiata da un numero anomalo di piccoli follicoli. Infatti esiste uno squilibrio ormonale, per cui i follicoli ovarici presentano differenti stadi di sviluppo; la loro maturazione è influenzata da alcuni ormoni prodotti dall'ipofisi, una ghiandola endocrina situata alla base dell'encefalo. Nella sindrome dell'ovaio policistico molti follicoli non raggiungono mai il completo sviluppo, l'ovulazione avviene raramente e le pazienti presentano una condizione di infertilità. I cicli mestruali sono irregolari: possono trascorrere anche molte settimane senza che si presenti una mestruazione. Altri segni della sindrome sono una condizione di sovrappeso od obesità e la presenza di un'eccessiva quantità di peli superflui (irsutismo).

Questa patologia è abbastanza frequente fra le donne infertili ed è particolarmente diffusa fra quelle con problemi di ovulazione, nel qual caso l'incidenza è pari a circa il 75%. Nella popolazione generale, in circa il 25% delle donne si evidenzia la presenza di ovaie policistiche all'esame ecografico, sebbene molte non presentino alcuna sintomatologia e siano in ottima salute. Il fenomeno si osserva anche nel 14% delle donne che fanno uso della pillola anticoncezionale.

In questa condizione I'ovulazione non avviene spontaneamente, ma può essere indotta con una terapia adeguata. Le ovaie in questi casi non producono estrogeni con ritmo normale. E’ clinicamente utile distinguere le donne che sintetizzano estrogeni in quantità sufficiente a produrre un sanguinamento da privazione dopo terapia con progesterone da quelle in cui manca una produzione sufficiente di estrogeni per avere un sanguinamento da privazione di progesterone e che spesso hanno una disfunzione ipotalamo-ipofisaria (cfr ipofisi).

Obesità, diabete e PCOD

E' più probabile che il quadro patologico della PCOD si manifesti in donne con anamnesi familiare positiva per diabete di tipo II, non insulino dipendente, e per calvizie precoce nei familiari maschi. Il rischio è maggiore se la paziente è in sovrappeso. Una condizione di obesità ed un elevato indice di massa corporea sono condizioni determinanti per il manifestarsi dei sintomi e dei segni propri della sindrome. Non è possibile però stabilire quale sia il peso oltre il quale si è a rischio. Certamente nel caso di pazienti obese (con un indice di massa corporea superiore a 30) o in sovrappeso (con indice di massa corporea pari a 25-30), la perdita di peso ha frequentemente determinato una normalizzazione dei parametri ormonali e il ripristino di cicli ovulatori.

Anovulazione cronica in presenza di estrogeni.

 Le donne con anovulazione cronica che mestruano dopo somministrazione di progesterone sono considerate in stato di "estro" dovuto alla produzione aciclica di estrogeni, soprattutto estrone, attraverso I'aromatizzazione extraghiandolare di androstenedione circolante. Questa malattia è comunemente definita malattia dell’ovaio policistico (policystyc ovarian disease, PCOD) ed è caratterizzata da infertilità, irsutismo, obesità e amenorrea od oligomenorrea. Quando si verificano sanguinamenti uterini spontanei nelle donne con PCOD non è possibile predirne il tempo d’insorgenza, la durata e la quantità; talora il sanguinamento può essere imponente. Il sanguinamento uterino disfunzionale è solitamente dovuto a uno sfaldamento da estrogeni. La malattia, come originariamente descritta da Stein e Leventhal, è caratterizzata da ovaie ingrandite, policistiche, ma ora è noto come essa sia associata a una varietà di reperti patologici a carico delle ovaie, dei quali solo alcuni determinano un aumento delle dimensioni e nessuno è patognomico. Il riscontro comune è un ovaio bianco, liscio, sclerotico con capsula ispessita, cisti follicolari multiple in vari stadi di atresia, iperplasia della teca e dello stroma, corpi albicanti rari o assenti. Altre ovaie presentano iperplasia tecale e lo stroma ovarico è iperplasico e può contenere cellule luteiniche ripiene di lipidi. Quindi la diagnosi di PCOD è clinica e si basa sulla coesistenza di anovulazione cronica e di vari gradi di iperandrogenismo.

Nella maggior parte delle donne con PCOD il menarca si verifica all'epoca attesa, ma i cicli mestruali sono imprevedibili come insorgenza, durata ed entità. Dopo un tempo variabile insorge amenorrea, sebbene in alcune donne l'amenorrea sia primitiva. I segni di iperandrogenismo si manifestano di solito al momento del menarca (irsutismo). Un insieme di segni fa ritenere che questa malattia derivi da un adrenarca eccessivo in ragazze obese. La combinazione di elevati livelli di androgeni surrenali e di obesità conduce a un aumento della produzione extraghiandolare di estrogeni e quindi a un feedback positivo aciclico sull'LH e negativo sull'FSH. Ciò determina un rapporto LH/FSH plasmatico tipicamente superiore a 2. I livelli aumentati di LH condurrebbero all'iperplasia dello stroma e della teca ovarica e aumenterebbero la produzione di androgeni, che a loro volta fornirebbero maggiori substrati per l'aromatizzazione periferica e perpetuerebbero I'anovulazione cronica. Negli stadi avanzati I'ovaio è il principale sito di produzione degli androgeni, ma i surreni possono continuare a produrre androgeni in eccesso. Quanto maggiore è I'obesità, tanto più si perpetua questo circolo vizioso, poiché le cellule interstiziali adipose aromatizzano gli androgeni in estrogeni, che a loro volta influiscono sulla secrezione di LH mediante feedback positivo.