La sclerosi multipla

La sclerosi multipla

appunti del dott. Claudio Italiano

il dott. Claudio Italiano La mielina del sistema nervoso centrale è costituita da strati paralleli di lipidi molecolari, sovrapposti a strati di proteine idrofile ed ha la funzione di proteggere e rivestire gli assoni della cellula nervosa. Di sinapsi ed assoni ne avevamo accennato nel capitolo dedicato al disturbo cognitivo. Qui, per farci capire, con le scuse per i colleghi neurologi che ci leggono, diremo che la mielina è come una specie di rivestimento di un filo elettrico, in sostanza come la guaina plastificata dei fili elettrici dei circuiti, con delle interruzioni detti "Nodi di Ranvier", dove passano ioni e soluti ed il nervo scambia con l'ambiente extracellulare. Così, per usare un sillogismo, nel caso in cui essa si distrugga si avrà, per così dire, un disturbo della conduzione del segnale, che nel nostro caso è un segnale nervoso che viaggia, appunto, nell’assone della cellula nervosa. La quota principale dei costituenti della mielina è rappresentata dalla quota dei lipidi che raggiunge il 75%, contro la rimanente quota proteica. Il turnover della mielina continua per tutta la vita, anche se nell’anziano si riduce.

Classificazione delle mielopatie.

Diverse condizioni possono determinare sofferenza della guaina mielinica delle strutture nervose e, fra queste patologie, ricordiamo la sclerosi multipla o SM, che rappresenta la forma più frequente.
- Malattie della mielina
- Patologie idiopatiche, presumibilmente autoimmunisezione dell'encefalo con aree di demielinizzazioni ed atrofia corticale
-Demielinizzazione ricorrente o cronicamente progressiva (sclerosi multipla e sue varianti)
- Demielinizzazione monobasica
- Neurite ottica
- Mielite trasversa acuta
- Encefalo mielite disseminata acuta, leucoencefalopatia emorragica acuta
- Forme post-infettive con o senza esantema
- Post-vaccinica
- Infezioni virali
- Leucoencefalopatia multifocale progressiva
- Panencefalite

 

- Malattie carenziali
- Deficit di vitamina B12in basso fibra con alterazioni della guaina mielinica
- Demielinizzazione del corpo calloso (malattia di Marchiafava e Bignami)
- Mielinosi pontina centrale
- Patologie anossico-ischemiche
- Demielinizzazione cerebrale post-anossica
- Encefalopatia ischemica sottocorticale progressiva
- Leucodistrofiche
- Affezioni primarie della mielina del SNC
- Adrenoleucodistrofia
- Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
- Altre malattie (malattia di Alexander, malattia di Canavan)
- Mielopatia centrale e periferica
- Leucodistrofia metacromatica
- Malattia a cellule globoidi

Definizione.

La SM è una malattia ad eziologia sconosciuta definita da sintomi e segni, a decorso temporale tipico che si caratterizza per aree multiple di infiammazione, demielinizzazione e danno assonale a livello encefalico. I primi sintomi iniziano fra i 15 ed i 50 anni e gli attacchi demielinizzanti si caratterizzano per poussèes, possono associarsi anche a segni clinici di interessamento del SNC. Si parla di flogosi cronica e di infiltrati di cellule infiammatorie periva scolari, costituiti da linfociti e monociti; espressione degli antigeni del complesso di istocompatibilità di classe II sulle cellule coinvolte nelle lesioni; le cellule attivate liberano chemochine, linfochine e monochine, senza l’evidenza di un processo infettivo. Si parla di patogenesi autoimmune per la presenza di anormalità immunologiche sieriche. I pazienti tendono a migliorare con farmaci immunsoppressori e peggiorano con un trattamento a base di interferone gamma che amplifica la risposta immunitaria. Sono implicati nella genesi dei fattori ambientali e genetici. L’incidenza è di 11 casi su 100.000 abitanti, ma il tasso è aumentato nel tempo e la frequenza è maggiore nelle aree temperate.


Anatomia Patologica

L’encefalo, il nervo ottico e il midollo spinale dei pazienti affetti da SM sono interessati da aree di demielinizzazione di 1 mm, fino a diversi cm di diametro, lesioni che iniziano con la flogosi e la presenza di macrofagi che sono necessari per la realizzazione dei processi di demielinizzazione; seguono poi i linfociti B e le plasmacellule che circondano i piccoli vasi.

Fisiopatologia.


Mancando la mielina si hanno dei danni sulla conduzione degli impulsi nervosi, per cui la conduzione sulle vie sensitive si riduce e la latenza del potenziale evocato visivo (PEV) è l’esame effettuato più di recente. La TAC encefalo mostra la presenza di regioni ipodense nella sostanza bianca dell’encefalo e la Risonanza magnetica documenta lesioni tipiche multifocali, come aree iperintense della sostanza bianca periventricolare, nel corpo calloso, nel cervelletto e nei peduncoli cerebrali.



Clinica


Le donne sono più affette degli uomini e la malattia esordisce tra i 20 ed i 50 anni. Nei pazienti più giovani esordisce con disturbi della vista (ipovisus monoculare), dei fasci piramidali, dei cordoni posteriori del midollo spinale, I pazienti presentano disturbi vescicali (urge incontinence o ritenzione urinaria), paraparesi spastica ingravescente, disturbi della deambulazione e dell’equilibrio. Inoltre compare labilità emotiva e disturbi cognitivi. Si può avere anche aumento della temperatura corporea di 0.5 C°. Via via i disturbi progrediscono, dapprima solo come disturbi sensitivi essendo interessati cordoni posteriori del midollo, ma poi anche disturbi della deambulazione e dell’equilibrio e della vista come diplopia, ipovisus di un occhio ecc. Infine i pazienti con tempo perdono tutte le principali funzioni nervose e finiscono immobili in un letto, dopo 20-25 anni di disturbi vari. La malattia è però imprevedibile.

in sintesi avremo:
disturbi motori: stanchezza, debolezza soprattutto agli arti inferiori, rigidità muscolare, spasticità
disturbi sensitivi: formicolii, intorpidimento della sensazione tattile (parestesia), dolori muscolari, maggiore sensibilità al calore
disturbi nella coordinazione: camminata incerta (atassia); vertigini, tremori muscolari
disturbi vescicali e intestinali: minzione frequente e/o impellente, costipazione, disturbi sfinterici.
disturbi della parola e della scrittura, soprattutto nelle fasi avanzate della malattia
disturbi visivi: visione doppia (diplopia), pallore della metà temporale della papilla.
disturbi cognitivi, emotivi: deficit di memoria, di concentrazione, di ragionamento.


Terapia.

Si avvale di terapie fisiche ed a base di farmaci antispastici come il baclofene, agonista del GABA o acido gamma-aminobutirrico, associata a diazepam. Ancora si impiega il dantrolene. L’atassia ed il tremore sono difficili da combattere. La terapia corticosteroidea con metilprednisolone è più indicata rispetto ad ACTH. Il trattamento immunosoppressivo prevede l’impiego degli interferoni, dell’INF- Beta.

 

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