La Sindrome di Down: patologie congenite correlate

La Sindrome di Down: patologie congenite correlate

appunti del dott. Claudio Italiano

La sindrome di Down (SD) ha visto il fiorire dì un rinnovato interesse scientifico e sociale nell'ultimo ventennio, tanto da vedere modificata in modo integrale l'opinione generalizzata sulle persone affette e da considerare la stessa un modello sperimentale di ricerca, integrata. Una conseguenza non secondaria di questa particolare attenzione è certamente costante e progressivo prolungamento della vita nonché l'altrettanto costante miglioramento delle condizioni di vita stessa delle persone con la sindrome.

 

L'aspettativa di vita che nel 1929 era di soli 9 anni, già nel 1947 era aumentata a 12 anni e negli anni '70 era di 55.3 anni per i maschi e di 55.7 per le femmine. Nel decennio 1944-55 il 60%, dei soggetti con SD moriva prima dei 10 anni, mentre nel 1963 un quarto della popolazione era vivente a 30 anni e 4% a 50-55 anni. Nel 1980 oltre il 70% era vivente a 30 anni, mentre il 13.6% sopravviveva a 68 anni. E' pertanto logico supporre che negli anni futuri avremo una sopravvivenza ulteriormente prolungata. La migliore assistenza medica è stata certamente uno dei fattori che hanno permesso di ottenere questi risultati, assieme ad una più precoce riabilitazione ed a più attenti programmi di inserimento sociale. D'altra parte l'intervento medico ha permesso di prevenire in maniera più efficace quelle patologie che con maggior frequenza colpiscono le persone con SD e sono causa, se trascurate, di una morbilità ed anche di una mortalità elevate.
Fenotipo Down

Fenotipo Down

E' anche vero che molte problematiche cliniche si sono spostate dall'età pediatrica all'adolescenza e all'età adulta; tali problematiche risultano spesso ancora poco chiarite, in parte perchè la cultura medica nei riguardi della SD è prevalentemente pediatrica, in parte perchè la dispersione di queste persone dopo l'età scolare rende più difficile l'inquadramento di patologie spesso poco comuni. Va pertanto considerata essenziale la conoscenza delle malformazioni e delle patologie che con maggiore frequenza si accompagnano alla SD, senza tuttavia esserne specifiche, allo scopo di trattarle adeguatamente o di prevenirle nel modo migliore. Ciò permette, oltre a migliorare la qualità della vita, anche una più fruttuosa riabilitazione e la possibilità di un'integrazione reale nel contesto della società sia in campo scolastico che lavorativo. Diverse sono le forme patologiche prevalenti nelle varie fasce di età e già un i inquadramento cronologico permette di affrontarle tempestivamente.

Prevenzione delle complicanze nella Sindrome di Down

Prima infanzia: malformazioni congenite
Seconda e terza infanzia: malattie infettive, difetti sensoriali
Adolescenza, età adulta: malattie autoimmuni, alterazioni psichiatriche
Età adulta: invecchiamento precoce, malattia di Alzheimer
 

Le malformazioni congenite che si associano alla SD

 sono numerose e interessano i più vari organi ed apparati. Le più frequenti e più gravi sono le cardiopatie congenite, presenti in circa la metà dei casi (40-66%)

Esse rappresentano il 7% di tutte le cardiopatie congenite) .

- Cardiopatie congenite nella Sindrome di Down
- Canale atrioventricolare comune: 36-47%
- Difetto interventricolare: 26-33%
- Pervietà del dotto arterioso: 8-10%
- Difetto interatriale: 4%
- Tetralogia di Fallot: 2%
 

 s- Down

controllo 
Epicanto60-75%3-6%
Blefarite7.5%0.5%
Ostruzione vie lacrimali10-12%0.2%
Pterigio2%0%
Strabismi30-50%3-5%
Nistagmo10-12%0.2%
Cheratocongiuntivite secca2%0.03%
Cheratocono3%0%
Alterazioni iridee60%3%
Opacità della lente25-60%3%
lievi53.5%13%
Errori refrattivi  
elevati17%1%

Nella SD prevalgono quelle con flusso polmonare aumentato! la maggior parte dei pazienti diventano sintomatici precocemente; compaiono allora ipertensione polmonare, cardiomegalia, cianosi e scompenso cardiaco. Ritardo della crescita e infezioni respiratorie ricorrenti sono le principali conseguenze. La malattia vascolare polmonare ostruttiva è una grave complicanza , la cui comparsa rende problematico se non impossibile l'intervento correttivo . Nella SD sia l' ipertensione polmonare che la malattia vascolare polmonare ostruttiva sono più frequenti e a comparsa, più precoce che nei cardiopatici senza la sindrome. Ciò impone una diagnosi e un intervento altrettanto precoci, spesso già nei primi mesi di vita. La mortalità operatoria delle cardiopatie congenite nella SD è drammaticamente diminuita negli ultimi anni (dal 16% all'8%). D'altra parte è stato assodato che la SD non è un fattore di maggior rischio chirurgico. Tuttavia ancor oggi la mancata diagnosi e soprattutto la. mancata correzione delle cardiopatie fanno sì che la mortalità precoce sia molto elevata e la speranza di vita notevolmente ridotta rispetto alle persone senza cardiopatia congenita. Altre malformazioni a carico dell'apparato digerente e urinario sono presenti in percentuale maggiore rispetto alla popolazione normale e vanno accuratamente ricercate nei primi mesi di vita per una correzione chirurgica tempestiva. Di particolare interesse è l'alta incidenza di megacolon congenito che si verifica nel 3.4% dei pazienti con SD, rispetto allo 0.2% della popolazione normale. I difetti sensoriali (visivi ed uditivi) incidono notevolmente nei soggetti con ritardo mentale, in quanto possono ridurre grandemente l'efficacia di una corretta riabilitazione, come l'acquisizione di nuove abilità, soprattutto nei primi anni di vita. La patologia oculare nella SD è più frequente che nella popolazione normale. Vanno segnalati, per la loro importanza pratica, lo strabismo e i difetti di rifrazione. Entrambi devono essere individuati precocemente ed altrettanto precocemente corretti, anche chirurgicamente. Un'altra patologia insolitamente elevata è la cataratta, soprattutto in età avanzata. Più complessa è la patologia riguardante l'orecchio Sono descritte anomalie congenite prevalentemente dell'orecchio medio, talora, associate ad alterazioni cocleari. Non sembra esservi concordanza sulla frequenza dei difetti uditivi; i dati riportati in letteratura, variano dall'8%, al 7.8%. Vi è tuttavia una maggior incidenza di forme infiammatorie dell'orecchio medio, spesso cronicizzate, che contribuiscono sicuramente ad innalzare la percentuale di sordità, almeno parziali. Sulla base di queste considerazioni, l'intervento medico specialistico, sia in campo preventivo che curativo, deve essere assai accurato, proprio allo scopo di evitare la comparsa di difetti uditivi e visivi, i cui effetti sull' apprendimento possono essere devastanti.
   

 

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