Movimenti involontari

Movimenti involontari: tics, mioclono e stereotipie

 

appunti del dott. Claudio Italiano


Tic.

I tic sono movimenti involontari, bruschi, improvvisi, isolati, brevi (tic motori); suoni prodotti dal naso, dalla bocca o dalla gota (tic vocali, fonatori) oppure sensazioni (tic sensitivi). I tic motori possono essere sempÍici (ad es. chiusura degli occhi, contrazione del naso, scatto del capo) o complessi (ad es. movimenti di toccamento ripetitivi, salti, calci, rotazioni pelviche). Allo stesso modo, tic vocali/fonatori possono essere semplici (ad es. schiarirsi la gola, grugnire, aspirare) o complessi (ad es. ecolalia, palilalia, coprolalia)
I Tic possono essere, dunque, di vari tipi:
  • Tic motori (i più comuni, di carattere improvviso e breve. Oltre a quelli riferiti in precedenza si ricordano le varie mioclonie.)
  • Tic vocali (l'emissione di suoni non voluti. Comprende grugniti, parole dette senza intenzione, ecc.)
  • Tic comportamentali (ecolalia, coprolalia, ecc.

  • ticOltre a quelle principali esistono altre tipologie:
  • Tic distonico (un susseguirsi di movimenti coordinati con un fine inesistente ma presunto, es. saltare )
  • Tic sensitivo (quando esso è scatenato da una stimolazione esterna, soventemente riscontrato nelle persone affette da sindrome di Tourette)
  • Tic transitorio (riscontrabile in età infantile)
  • Le caratteristiche dei tic comprendono la sopprimibilità, I'aumento in condizioni di stress e agitazione, la riduzione con distrazione e concentrazione, la suggestionabilità, la variabilità nell'entità e una possibile persistenza durante il sonno. La causa più comune dei tic è la sindrome di GiIIes de la Tourette, una malattia genetica dominata da tic e da una varietà di manifestazioni comportamentali. Tic transitori dell'infanzia e tic persistenti semplici probabilmente rappresentano una forma frammentaria della sindrome de la Tourette.

     


    I criteri diagnostici sono i seguenti:
  • 1. presenza di tic motori multipli o di uno o più tic fonatori, anche non contemporaneamente

  • 2. frequenza quasi quotidiana o intermittente per più di un anno;
  • 3. variabilità nel tempo per ciò che riguarda localizzazione anatomica, numero, frequenza, complessità, tipo e gravità dei tic;
  • 4. esordio prima dei 21 anni d'età;
  • 5. non altre possibili cause di movimenti involontari e dei suoni prodotti.

  • A causa delle fluttuazioni eterogenee e delle manifestazioni spesso bizzarre, i pazienti colpiti hanno spesso una diagnosi medica errata e sono maltrattati da maestri, insegnanti, colleghi ed estranei. Studi epidemiologici suggeriscono che la maggior parte deicasi di sindrome de la Tourette hanno base genetica, ricorrendo comunemente con una penetranza di circa il 100%, in particolare nei soggetti di sesso maschile. In pochi casi I'origine può essere non genetica, scatenata o causata da neurolettici, avvelenamento da monossido di carbonio, trauma cranico, encefalite virale, abuso di cocaina e astinenza da oppiacei. Molti pazienti soffrono anche di un disturbo ossessivo-compulsivo e hanno problemi di attenzione e apprendimento. I disturbi del sonno includono le parasonnie, I'enuresi e il risveglio a causa dei tic. La terapia è varia. Dal momento che molti pazienti sperimentano I'aumentare e il ridursi dei sintomi e un decorso naturale generalmente favorevole, nei casi di media gravità possono essere sufficienti rassicurazioni e terapia comportamentale. I farmaci sono indicati quando i tic causano un disagio fisico o un imbarazzo sociale. Un uso oculato di farmaci bloccanti i recettori della dopamina, quali flufenazina, pimozide e aloperidolo, possono ridurre la frequenza e la gravità dei tic e migliorare il comportamento impulsivo e aggressivo. Questi farmaci, tuttavia, causano sedazione, depressione e aumento ponderale. Inoltre la discinesia tardiva è una potenziale grave complicanza della terapia neurolettica cronica. Il clonazepam, la clonidina, la fluoxetina e la clomipramina sembrano essere particolarmente utili nel trattamento del disturbo ossessivo compulsivo e di altri disturbi comportamentali frequentemente associati alla sindrome della Tourette.  
    Tourette syndrome

    Sindrome di Tourette (TS)

    E' un disturbo neurologico caratterizzato da tic - involontari, rapidi, movimenti improvvisi o vocalizzazioni che si verificano più volte nello stesso modo. I criteri diagnostici sono:
    Si tratta ditici motori multipli e/o più tic vocali presenti allo stesso momento, oppure non necessariamente nello stesso tempo;
    La comparsa di tic più volte al giorno (di solito in periodi), quasi ogni giorno o discontinuo nel corso della durata di più di un anno;
    variazioni periodiche nel numero, frequenza, tipo e ubicazione dei tic, e nella crescente e calante della loro gravità. I sintomi possono scomparire a volte per settimane o mesi per volta; L'esordio prima dei 18 anni.
    Anche se la parola "involontario" è usato per descrivere la natura dei tic, questo non è del tutto esatto. Non sarebbe esatto dire che le persone con TS non hanno assolutamente alcun controllo sui loro tic, come se fosse un qualche tipo di spasmo, piuttosto, un termine più appropriato sarebbe ". Avvincente" Le persone con TS sentire il bisogno irresistibile di svolgere la loro tic, tanto come il bisogno di grattarsi una puntura di zanzara. Alcune persone con TS sono in grado di trattenere i loro tic alcune ore, ma questo porta solo ad una forte esplosione di tic, una volta che sono finalmente permesso di essere espresso.
    Coprolalia non deve essere esclusivamente inteso come proferire automaticamente parolacce o bestemmie. Molte volte la coprolalia si manifesta esprimendo parole socialmente inappropriato o inaccettabili. 

    Che cosa causa la sindrome di Tourette?


    La ricerca è in corso, ma si crede che un alterato metabolismo dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina sono coinvolti con la malattia. Si è geneticamente trasmesso; i genitori con un 50% di probabilità di trasmettere il gene ai loro figli. Ragazze con il gene hanno una probabilità del 70% dei sintomi, mentre i ragazzi con il gene hanno una probabilità del 99% di manifestarne i sintomi.

    Mioclono

    Il mioclono è un movimento simile ad uno scatto prodotto da una contrazione improvvisa, rapida e breve (mioclono positivo) o da una inibizione muscolare (mioclono negativo).  Il mioclono segmentale solitamente coinvolge le strutture di origine branchiale, innervate dagli ultimi nervi cranici e dalle radici dei nervi cervicali superiori; consiste in contrazioni ritmiche (da I a 3 Hz) causate da una lesione del mesencefalo o del midollo spinale. Il mioclono palatino deriva da lesioni acute o croniche che coinvolgono il triangolo anatomico tra il nucleo dentato, il nucleo rosso e il nucleo olivare inferiore. Il mioclono generalizzato si ritiene che rifletta le scariche a partenza dalla formazione reticolare del mesencefalo ed è distinto in fisiologico, essenziale, epilettico o sintomatico. Due forme di mioclono sono associate al sonno: il mioclono fisiologico del sonno, che avviene di solito nelle fasi iniziali del sonno, e il mioclono notturno, attualmente definito "movimenti periodici del sonno ", spesso associato alla “sindrome delle gambe senza riposo" come pure a movimenti involontari anomali in veglia. Le cause del mioclono generalizzato comprendono ipossia acuta e prolungata e ischemia; vari fattori metabolici, infettivi e tossici e I'assunzione di farmaci neurolettici (mioclono tardivo). Il mioclono può essere associato alla corea familiare, alla distonia e a molte patologie neurodegenerative, incluso il parkinsonismo, I'epilessia mioclonica  progressiva e una gamma di rare patologie eredodegenerative. Il mioclono multifocale spesso si manifesta nelle fasi tardive della malattia di Creutzfeld-Jakob, e, meno frequentemente, nella malattia di Alzheimer. Le specifiche patogenesi del mioclono sono sconosciute. Alcuni studi hanno riportato che il clonazepam, il lorazepam, il valproato, la carbamazepina e il 5-idrossitriptofano possiedono attività antimioclonica. Il clonazepam, a un dosaggio da 1 a 9 mg/die, è il farmaco di prima scelta ma lo sviluppo di effetti collaterali come sonnolenza, atassia e disturbi sessuali ne limitano spesso l’utilizzazione.  

    Stereotipia

    ll termine "stereotipia" denota un movimento continuo o intermittente, involontario, coordinato, stereotipato, ripetitivo, ritmico afinalistico, ma apparentemente finalizzato e rituale. Le stereotipie possono essere semplici (ad es. movimenti di masticazione, battere i piedi, dondolamento del corpo) o complesse (ad es.rituali complicati, sedersi e alzarsi da una sedia). Possono essere soppresse in modo volontario. Le stereotipie possono accompagnare una varietà di disturbi comportamentali nell'uomo come il disturbo di ansia, il disturbo ossessivo-compulsivo, la sindrome di la Tourette, la schizofrenia, la acatisia, I'autismo e il ritardo mentale. Le stereotipie e i comportamenti autostimolatori e autolesi costituiscono i sintomi maggiormente riconoscibili nei pazienti con ritardo mentale e autismo. Nella discinesia tardiva, un disturbo persistente del movimento causato dall'assunzione di farmaci bloccanti i recettori  per la dopamina, si riscontra frequentemente la stereotipia. Molti altri disturbi tardivi del movimento possono derivare dalI'uso di farmaci bloccanti i recettori dopaminergici (neurolettici). Il termine acatisía descrive una combinazioni di stereotipie e una componente sensitiva intesa come sensazione interna di irrequietezza. Il disturbo interessa in modo particolare le estremità inferiori ("gambe senza riposo") e spesso è peggiore durante la notte, causando insonnia, e può essere associato a movimenti periodici nel sonno. Le donne anziane sembrano essere particolarmente a rischio per discinesia tardiva. Il meccanismo patologico è sconosciuto ma viene considerato come risultante dallo sviluppo di ipersensibilità dei recettori dopaminergici provocato da un cronico blocco da neurolettici. La prevenzione è il miglior trattamento per i disturbi del movimento farmaco-indotti. Quando possibile, per patologie psichiatriche o gastrointestinali, dovrebbero essere utilizzati farmaci diversi dai neurolettici. Quando non esistono alternative, la posologia e la durata della somministrazione dovrebbero essere ridotte al minimo. La spontanea della discinesia tardiva segue occasionalmente la spensione dell'agente responsabile. Farmaci depletori di dopamina, come la tetrabenazina o la reserpina, sono i più efficaci  nel suo trattamento sintomatico. 
     

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