F508C
Descrizione:
T to G at 1655 (exon 10)
La mutazione è stata individuata: in soggetti sani e fertili sia maschi che femmine, in pazienti CBAVD e in pazienti CF-PI. Nei pazienti CF la mutazione era associata ad una seconda mutazione (S1251N).
La mutazione può essere causa di errori nella tipizzazione della DF508.
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Kobayashi K. et al. (1990) segnalano per la prima volta la F508C in un soggetto sano, portatore della DF508.
Kalin N. et al. (1992) segnalano di aver individuato due pazienti CF con fenotipo classico (PI) il cui genotipo era DF508 / F508C + S1251N.
Macek M. et al. (1992) segnalano di aver individuato un padre di un paziente (clinicamente sano) con il genotipo DF508 / F508C.
Meschede D. et al. (1993) segnalano di aver individuato un paziente CBAVD con genotipo DF508 / F508C + M470V.
Desgeorges M. et al. (1994) segnalano di aver individuato soggetto maschio sano con lo stesso genotipo segnalato da Meschede D. (DF508 / F508C + M470V).
Dork T. et al. (1997) segnalano che la frequenza della F508C tra i CBAVD è pari al 1.4% (3 cromosomi su 212) mentre nella popolazione generale (Germania) non hanno individuato nessun cromosoma F508C tra i 188 studiati.
Segnalazioni:
A. Bonizzato (Centro FC di Verona) segnala di avere individuato 4 madri di pazienti CF con genotipo DF508/F508C. Il fenotipo non è stato studiato in modo approfondito.
A. Bonizzato (Centro FC di Verona) segnala di avere individuato un paziente CBAVD con genotipo DF508/F508C. Il paziente (26 anni) ha test del sudore normale (Cl^-=34 mEq/L) e non presenta malattia polmonare (FEV1=103).