G576A
Descrizione:
G to C at 1859 (exon 12)
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Sarginson. et al. descrivono per la prima volta la mutazione G576A al CF Consortium nel 1996. Il paziente in cui viene identificata in eterozigosi ha 45 anni e presenta CBAVD.
Bombieri C. et al. (1998) segnalano che la mutazione G576A è stata trovata in 1/23 (4.3%) pazienti con bronchiettasie disseminate di origine sconosciuta, per i quali era stata clinicamente esclusa qualsiasi causa nota di bronchiettasie, inclusa la fibrosi cistica. Il paziente presentava anche le mutazioni R668C (in cis) e L997F (in trans).
Bombieri C. et al. (2000) segnalano che la mutazione G576A è stata identificata con una frequenza di 2/362 (0.6%) in uno studio multicentrico su DNA di individui sani (provenienti da banca del sangue) originari di nord-est e centro Italia, sud Francia e Spagna.
Ravnik-Glavac M. et al. (2000) segnalano di aver identificato la mutazione G576A nel 2.7% degli alleli in un campione di 37 pazienti CBAVD sloveni.
Vouk K. et al. (2000) segnalano di aver identificato la mutazione G576A in un campione di pazienti sloveni.
Segnalazioni: