L1414S

Descrizione:

T to C at 4373

Si tratta di una nuova mutazione missenso localizzata nell’esone 23.

Letteratura:

Mutazione descritta per la prima volta al Dipartimento di Pediatria di Padova da L. Picci e M. Scarpa.

Segnalazioni:

A. Bonizzato e C. Castellani (Centro FC di Verona) segnalano di avere individuato un paziente di origine lombarda (38 anni) con genotipo DF508 / L1414S. Il paziente si è presentato inizialmente come affetto da CBAVD ma in seguito ha manifestato anche pancreatite. La funzionalità respiratoria è buona (FEV1 = 115%) ma si segnalano: poliposi nasale e colonizzazione da stafilococco aureo. IL livello del cloro nel sudore è pari a 62-69. La mutazione L1414S è stata individuata da L. Picci e M. Scarpa del Dip. di Pediatria di Padova.