L997F
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Descrizione: |
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G to C at 3123 (exon
17a)
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Letteratura: |
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Kabra M. et al. descrivono per la prima volta la mutazione
L997F al CF Consortium nel 1996. Il paziente in cui viene identificata in
eterozigosi ha 5 anni ed č di origine pakistana. Il test del sudore č
borderline e presenta caratteristiche cliniche che fanno sospettare
fortemente la fibrosi cistica. |
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Bombieri C. et al. (1998) segnalano che la
mutazione L997F č stata trovata in 2/23 (8.7%) pazienti con bronchiettasie disseminate
di origine sconosciuta, per i quali era stata clinicamente esclusa qualsiasi
causa nota di bronchiettasie, inclusa la fibrosi cistica. In entrambi i
pazienti č stato possibile identificare una seconda mutazione, in un caso la
DF508 e nell’altro G576A - R668C. |
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Bombieri C. et al. (2000) segnalano che la
mutazione L997F č stata identificata con una frequenza di 2/382 (0.5%) in uno
studio multicentrico su DNA di individui sani (provenienti da banca del
sangue) originari di nord-est e centro Italia, sud Francia e Spagna. |
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Segnalazioni: |
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