Q1476X
|
|
|
|
|
|
Descrizione: |
|
|
|
|
|
C
to T at 4558 |
|
|
|
|
|
Si tratta di una mutazione di stop localizzata nell’esone
24 nel quintultimo codone del gene CFTR. |
|
|
|
|
|
Letteratura: |
|
|
|
|
|
Mutazione descritta per la prima volta da
Claustres M et Al. nel 1999 in un paziente CBAVD di origine tunisina con
genotipo DF508 / Q1476X. |
|
|
|
|
|
Segnalazioni: |
|
|
|
|
|
A. Bonizzato e C. Castellani (Centro FC di Verona)
segnalano di avere individuato una paziente CF veneta di 9 anni con genotipo R1162X
/ Q1476X. Il fenotipo č decisamente mild: assenza di sintomi respiratori
(FEV1>100%), test del sudore borderline, sufficienza pancreatica. La
mutazione Q1476X č stata individuata da L. Picci e M. Scarpa del Dip. di
Pediatria di Padova. |
|
|
A. Bonizzato e C. Castellani (Centro FC di Verona)
segnalano di avere individuato un soggetto con IRT positiva alla nascita e
genotipo DF508 / Q1476X. Il test del sudore č borderline (Cloro =
38-45), presenta sintomi respiratori modesti (FEV1 normale, colonizzazione da
Stafilococco), sufficienza pancreatica, sindrome da perdita di sali. La mutazione Q1476X č stata individuata da
L. Picci e M. Scarpa del Dip. di Pediatria di Padova. |
|
|
|
|