R31C
Descrizione:
C to T at 223 (exon 2)
Nel database del CF Consortium la mutazione R31C è compresa nell’elenco delle mutazioni, molti elementi sembrano però indicare, che si tratti solamente di un polimorfismo.
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Costes B. et al. nel 1993 segnalano al CF Consortium di aver individuato la mutazione R31C in un paziente CF di 35 anni con fenotipo atipico.
Ghanem N et al. (1994) descrivono la mutazione R31C collocandola tra i polimorfismi da essi individuati, poiché la osservano in omozigosi in un ragazzo sano di 6 anni .
Girodon E. et al. (1997) studiano 32 pazienti adulti con sindrome respiratoria clinicamente isolata (bronchiettasie disseminate) e identificano mutazioni in 16 differenti alleli. Identificano un paziente con il genotipo I556V/R31C (maschio, 40 anni, cloro nel sudore = 90 mEq/l). [Nota: la mutazione I556V è stata descritta in due pazienti con CBAVD e potrebbe essere correlata a questo fenotipo]
Bombieri C. et al. (2000) segnalano che la frequenza della R31C nella popolazione generale del sud Europa è pari a circa 1/100 cromosomi.
Segnalazioni:
C. Castellani (Centro CF di Verona) e M. Gomez Lira (Univ. di Verona) segnalano di aver individuato una madre di un paziente CF (veneta – n. 4/64) con il genotipo DF508/R31C (età=38 anni ; test del sudore normale; funzione polmonare>100%).