R31C
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Descrizione: |
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C to T at 223 (exon 2)
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Nel database del CF Consortium la mutazione R31C è
compresa nell’elenco delle mutazioni, molti elementi sembrano però indicare,
che si tratti solamente di un polimorfismo. |
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Letteratura: |
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la bibliografia. |
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Costes B. et al. nel 1993 segnalano al CF Consortium di
aver individuato la mutazione R31C in un paziente CF di 35 anni con fenotipo
atipico. |
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Ghanem
N et al. (1994) descrivono la mutazione R31C collocandola
tra i polimorfismi da essi individuati, poiché la osservano in omozigosi
in un ragazzo sano di 6 anni . |
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Girodon E. et al. (1997) studiano 32 pazienti adulti con
sindrome respiratoria clinicamente isolata (bronchiettasie disseminate) e identificano
mutazioni in 16 differenti alleli. Identificano un paziente con il genotipo I556V/R31C
(maschio, 40 anni, cloro nel sudore = 90 mEq/l). [Nota: la mutazione I556V è
stata descritta in due pazienti con CBAVD e potrebbe essere correlata a
questo fenotipo] |
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Bombieri C. et al. (2000) segnalano che la
frequenza della R31C nella popolazione generale del sud Europa è pari a circa
1/100 cromosomi. |
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Segnalazioni: |
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C.
Castellani
(Centro CF di Verona) e M. Gomez Lira (Univ. di Verona) segnalano di aver individuato una madre di un
paziente CF (veneta – n. 4/64) con il genotipo DF508/R31C (età=38
anni ; test del sudore normale; funzione polmonare>100%). |
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