R75Q
Descrizione:
G to A at 356 (exon 3)
Nel database del CF Consortium la mutazione R75Q è collocata nell’elenco dei polimorfismi.
Letteratura:	Cliccare sul libro per vedere la bibliografia.
Zielenski et al. (1991) descrivono la mutazione R75Q che identificano i 5 diversi cromosomi di soggetti non affetti. La mutazione non viene osservata in nessun paziente CF con lo stesso aplotipo, per questo ipotizzano si tratti di un polimorfismo.
Pignatti et al. (1995) analizzano l’intera porzione codificante il gene CFTR di 16 pazienti con bronchiettasie disseminate e segnalano, tra l’altro, di aver individuato un soggetto con genotipo R75Q/ignota (maschio, fumatore, età=79 anni, cloro nel sudore = 70 mmol/l).
Miller WP et al. (1996) analizzano l’intera porzione codificante il gene CFTR di 11 pazienti con aspergillosi broncopolmonare allergica (ABPA) e test del sudore < 40 mmol/l. Individuano vari soggetti con mutazioni CF e due pazienti con genotipo DF508/R75Q,M470V e R117H,7T/R75Q.
Girodon E. et al. (1997) studiano 32 pazienti adulti con sindrome respiratoria clinicamente isolata (bronchiettasie disseminate) e identificano mutazioni in 16 differenti alleli. 4 cromosomi su 64 (6.25%) presentavano la R75Q, in tutti i soggetti con questa mutazione non sono state riscontrate altre alterazioni del gene CFTR.
Bombieri C. et al. (2000) analizzano l’intera porzione codificante il gene CFTR di 26 pazienti con sarcoidosi, identificando un soggetto con genotipo 1898+3A>G/R75Q e altri due con genotipo R75Q/ignota.
Bombieri C. et al. (2000) segnalano che la frequenza della mutazione R75Q nella popolazione generale del sud Europa e pari a circa 1/100 cromosomi.
Ravnic-Glavac M. et al. (2000) segnalano che la frequenza della mutazione R75Q nei pazienti con CBAVD è pari a 4/74 (5.4%).
Segnalazioni:
C. Castellani (Centro CF di Verona) e M. Gomez Lira (Univ. di Verona) segnalano di aver individuato una madre di un paziente CF (veneta – n. 3/63) con il genotipo DF508/R75Q (età=39 anni; test del sudore normale; FEV1=99%).