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Frequenza
delle mutazioni CF osservate in Emilia Romagna |
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Il campione è composto da
pazienti CF nati in Emilia Romagna |
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Alleli studiati: 300 |
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Mutazione |
N. |
% |
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F508del* |
165 |
55.0 |
|
G542X* |
16 |
5,3 |
|
N1303K* |
14 |
4.7 |
|
1717-1 G>A* |
10 |
3.3 |
|
2183AA>G° |
6 |
2.0 |
|
R347P° |
6 |
2.0 |
|
R553X* |
5 |
1,7 |
|
W1282X* |
3 |
1.0 |
|
1898+1 G>A* |
3 |
1.0 |
|
1717-8 G>A |
3 |
1.0 |
|
L1065P§ |
3 |
1.0 |
|
2184insA |
12 |
4.0 |
|
2789+5 G>A° |
2 |
0.66 |
|
3849+10Kb C>T° |
2 |
0.66 |
|
G85E° |
2 |
0.66 |
|
3659delC° |
2 |
0.66 |
|
W1282G |
2 |
0.66 |
|
R1066H§ |
2 |
0.66 |
|
R764X |
2 |
0.66 |
|
E585X |
4 |
1.33 |
|
574delA |
2 |
0.66 |
|
M1V |
2 |
0.66 |
|
621+1G>T°,
1898+3A>G§, 4016insT§, G1244E§, R851X, 541del4, R170H♦, Q220X, G178R, T339del, L927P,R764X,
K1060T, 4428insGA , 4375-1 G>A, 5T-15TG del 14b-17b – 1 (0.38%) [MLPA] |
17 (1 ciascuna) |
5.7 (0,33 ciascuna) |
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Ignote |
15 |
9.1 |
|
Note |
285 |
90.8 |
DATI AGGIORNATI IL 30.07.2008
dal Laboratorio di Genetica Molecolare – Sezione ed Unità Operativa di Genetica Medica
Università degli studi di Ferrara / Azienda Ospedaliera – Universitaria di Ferrara
Responsabile: Dr.ssa Anna Ravani
Direttore U.O.: Dr.ssa Alessandra Ferlini
Detection
Rate con InnoLipa 19*: 216/300
= 72%
Detection
Rate con InnoLipa 17+Tn update°:
21/300 = 7%
DETECTION
RATE GLOBALE CON LE 2 STRISCIE = 79 %
Detection
Rate con InnoLipa CFTR Italian Regional§:
8/300 = 2.6%
* Le mutazioni evidenziate sono state
identificate con sequenziamento diretto.
Dal
2007 l’analisi mediante sequenziamento viene preceduta da DHPLC.
Sono
state identificate 39 mutazioni, con DR del 13%
-
di queste 14 NELL’ESONE 13(di cui 12 2184insA,
con frequenza del 4%) 3 nell’esone 11 (introne 10), 3 nell’esone 12, 2 nell’esone 20.
♦ CBAVD: eterozigote composto con F508del
L’analisi mediante MLPA è finora stata effettuata soltanto su 6
alleli non caratterizzati con le altre metodiche.