Frequenza delle mutazioni CF osservate

in Lombardia.

Il campione è composto dai pazienti CF analizzati a Milano,

indipendentemente dalla loro origine geografica.

Alleli studiati: 1248.

Mutazione	%
DF508	50.08
G542X, N1303K	5.13
1717-1G>A	3.69
2183AA>G, W1282X	1.36
2789+5G>A, R334W, 3849+10KbC>T	0.96
R553X, D1152H	0.88
R117H	0.80
R1066H	0.72
R1158X, R352Q	0.64
L1077P	0.56
R347P, E585X	0.48
T338I, G85E, R1066C	0.40
D579G, 621+1G>T	0.32
1782delA, E193K, F1052V, R1162X, G178R, 1898+1G>A, 3659delC, D110E, M1V	0.24
541delC, 711+3A>G, L997F, Y1032C, 711+5G>A, 1784delG	0.16
G1349D,S549N, S1251N, Q552X, 1898+5G>T, I148T, 1078delT, R117L, D110N, L571S, A309D, L1260R, 1845delAGoGA, G576A, 621+3A>G, G673X, 457TAT>G, 2143delT, W57G, A120T, R347H, 2909delT, W1145X, H139R, Y89C, 711+1G>T, V1153E, 4382delA, 1898+3A>G	0.08
Ignote	16.99
Note	83.01

Dati inviati da Manuela Seia. (ICP - Milano) Feb. 2002