|
Frequenza
delle mutazioni CF osservate in Puglia |
|
|
Alleli studiati: 480 |
|
|
Mutazione |
Alleli |
% |
|
|
|
|
|
DF508 |
216 |
45,0 |
|
N1303K |
35 |
7,3 |
|
G542X |
33 |
6,8 |
|
4382delA |
19 |
4,0 |
|
852del22, 1259insA, 2789+5G>A |
12 |
2,5 |
|
G1349D, D1152H |
10 |
2,1 |
|
3849+10kbC>T |
9 |
1,9 |
|
R553X |
8 |
1,6 |
|
L1077P, I502T, D579G, 4015delA |
7 |
1,5 |
|
1717-1G>A |
6 |
1,2 |
|
R1158X, R1066C |
5 |
1,0 |
|
H939R+H949L, 2183AA>G |
4 |
0,8 |
|
R785X, R347P, R1066H, 4040delA |
3 |
0,6 |
|
G85E, G1244E, W1282X |
2 |
0,4 |
|
G126D, R792X, R709X, A613T, A349V, F1052V, R334L,
R334W, L1480P, W1089X, W1063X, 2522insC, I507del, I1005R, I148T, 1185delTC,
S549R, F587I, 2193ins4(T), CFTRdele17a-18 |
1 |
0,2 |
|
Sconosciute |
14 |
2,9 |
|
Note |
466 |
97,1 |
Dati
inviati il 15-5-2006
da
Angela Polizzi e Teresa Santostasi
Universitą
di Bari.