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Frequenza
delle mutazioni CF osservate in Sicilia |
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Il campione è composto da
pazienti CF nati in Sicilia |
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Alleli studiati: 644 |
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Mutazione |
% |
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DF508 |
47.3 |
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G542X |
7.0 |
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N1303K,
2789+5G>A, W1282X , L1077P, R553X, G1244E, 3849+10kbC>T, R347P,
2183AA>G, R117H |
In totale 24.0 |
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621+1G>T,
R1066C, L558S, DI507, 3659delC, H1054D, G551D, R1162X, S549N |
In
totale 2.6 |
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Ignote |
17.7 |
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Note |
82.3 |
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Dati
inviati il 23-11-2004
da
Caterina Di Girgenti, Rosalia Messineo,
Antonina
Cannuscio e Luciana Iapichino
II
pediatria Fibrosi Cistica – Malattie metaboliche
Ospedale
dei Bambini G. Di Cristina - Palermo.