| febbre mediterranea |
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| La febbre mediterranea familiare (o polisierosite parossistica
familiare) è una malattia ereditaria a eziologia sconosciuta
caratterizzata da ricorrenti episodi di febbre, peritonite e/o pleurite.
Alcuni pazienti presentano, inoltre, artrite, lesioni cutanee e
amiloidosi. Questa condizione si manifesta prevalentemente tra gli ebrei
non ashkenaziti (sefarditi), gli armeni e gli arabi. Tuttavia, la
malattia è stata osservata anche tra gli italiani, gli ebrei ashkenaziti
e gli anglosassoni, e anche in altri gruppi etnici. I primi studi sulla
genetica della febbre mediterranea familiare furono eseguiti in Israele,
dove la malattia sembra trasmettersi come carattere autosomico
recessivo. La consanguineità tra i genitori dei pazienti è alta,
superando il 20%, una percentuale probabilmente sottostimata. Circa il
60% dei pazienti è di sesso maschile. Il gene ritenuto responsabile
della malattia è localizzato sul braccio corto del cromosoma 16. Eziologia La causa della febbre mediterranea familiare è sconosciuta. La febbre e l'infiammazione sono segni talmente prominenti che sono stati fatti frequenti tentativi per accertare il coinvolgimento di agenti infettivi e/o loro derivati come fattori causali. Comunque, tutti gli studi eseguiti non hanno con fermata l'ipotesi infettiva. Altri, invece, hanno ipotizzato l'esistenza di un difetto a carico di un inibitore della frazione C5a con conseguente interessamento del sistema immunitario. La dimostrazione che la malattia viene trasmessa come carattere autosomico recessivo ha fatto ipotizzare che si tratti di un errore congentito del metabolismo. Non è stata riscontrata, tuttavia, alcuna alterazione metabolica. Anatomia patologica Nonostante l'imponenza delle manifestazioni cliniche durante gli attacchi acuti della malattia, non si riscontrano alterazioni anatomopatologiche specifiche. Alla laparotomia si può dimostrare soltanto la presenza di infiammazione peritoneale acuta con un versamento che contiene prevalentemente leucociti polimorfonucleati. Un'elevata percentuale di soggetti di sesso maschile sviluppa colecistite con o senza colelitiasi. Anche le modificazioni a carico della pleura e delle articolazioni sono aspecifiche. Nei casi di amiloidosi associata a febbre mediterranea familiare, l'amiloide si deposita nell'intima e nella media delle arteriole e in sede subendoteliale nelle venule, nei glomeruli e nella milza. Il cuore e il fegato sono risparmiati, se si eccettuano le lesioni a carico dei vasi di tali organi. Clinica della febbre mediterranea Possiamo avere: 1. Attacchi addominali 2. Gli attacchi alle 3. Attacchi alle vie respiratorie 4. Infiammazione della tunica vaginale dello scroto 5. Mialgia 6. Erysipeloid, una reazione che si manifesta nelle gambe, rara in casi isolati, ma che può manifestarsi anche in altre parti del corpo e assomigliare al rash da infiammazione di un bambino. 7. Febbre senza sintomi (25%) Nella maggior parte dei pazienti i sintomi iniziano tra i 5 e i 15 anni di età, anche se talvolta i primi attacchi sono più precoci e in altri casi molto più tardivi, tanto che sono stati riportati esordi anche all'età di 50 anni. La durata e la frequenza degli attacchi sono estremamente variabili anche nello stesso soggetto e non seguono alcun ritmo o periodicità. L'episodio acuto dura in genere 24-48 ore, ma in alcuni casi può protrarsi anche per 7-10 giorni. La frequenza degli attacchi può variare da 2 alla settimana a 1 all'anno; più spesso l'intervallo tra un attacco e l'altro è di 2-4 settimane. Sono stati osservati casi di remissione spontanea durata parecchi anni. Sembra che la frequenza e la gravità degli attacchi diminuiscano con l'età o con l'insorgenza di amiloidosi. Febbre La febbre è una delle manifestazioni principali della malattia ed è presente nella maggioranza, ma non nella totalità degli attacchi. Raramente la febbre può comparire in assenza di sierosite. L'aumento della temperatura può essere preceduto da brividi e raggiungere un picco massimo in 12-24 ore. La defervescenza si associa spesso a sudorazione. La febbre è in genere sui 38,5-40 °C, con notevoli variazioni. esto |
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