La mastocitosis sistémica se caracteriza por una hiperplasia de las células
del mástil que, en la mayoría de los casos, es benigna y no hay tendencia a la
progresión neoplásica. Dado que las células humanas pluripotentes mástil vienen
de las células de la médula ósea (CD34 +), migrando en forma de precursores
mononucleares positivo para c-kit y se tiñen metacromática y, posteriormente,
someterse a la proliferación y la maduración de la hiperplasia de próstata
específica es generalmente detectable solamente en la médula ósea y los sitios
periféricos de la distribución normal, como la piel, la mucosa gastrointestinal,
el hígado y el bazo. Mastocitosis puede afectar a todas las edades y la
incidencia ligeramente superior en los hombres. La prevalencia de la
mastocitosis sistémica es aún desconocida y la existencia de un conocimiento no
se ha demostrado.
Clasificación, fisiopatología y manifestaciones clínicas
Un reciente intento de clasificación de la mastocitosis sistémica requiere la
existencia de cuatro formas:
Indolente tipo de manifestaciones cutáneas, colapso circulatorio, las úlceras
pépticas, mala absorción, lesiones óseas, hepatoesplenomegalia y linfadenopatía.
Esta forma, conocida como benigno o indolente "es con mucho el más frecuente y
no parece alterar la esperanza de vida normal. Cuando se le preguntó acerca de
un diagnóstico de las mastocitosis sistémica benigna, la evaluación del paciente
debe tener especial cuidado, ya que los hallazgos clínicos pueden indicar la
aparición de posibles complicaciones e influir en el curso terapéutico.
Tipo II asociada con trastornos hematológicos es de una naturaleza que
mieloproliferativos mielodisplásicos. Este tipo de mastocitosis sistémica se
asocia con trastornos hematológicos, en el sentido de que la enfermedad
subyacente por dismielopoiesi una leucemia franca.
Tipo III Agresivo, por sí mismo o como mastocitosis con eosinofilia,
linfadenopatía. En esta forma hay una gran proliferación agresiva sistémica de
los mastocitos en algunos órganos parenquimatosos como el hígado, el bazo y los
ganglios linfáticos en algunos temas es también una marcada eosinofilia. El
pronóstico de esta forma es desfavorable.
Tipo IV Leucemia Mastocitosis, es la forma más rara, pero su curso es
invariablemente fatal.
Los signos y síntomas.
En la mastocitosis sistémica de tipo II y IV no es un punto de mutación de la
tirosina quinasa c-kit, respectivamente, en los leucocitos y las células del
mástil. Mastocitosis en el tipo I y III hay una producción excesiva de
mastocitos en microanibiente del ligando c-kit (factor de células madre) que en
el tipo III puede representar un mecanismo autocrino. Las manifestaciones
clínicas de mastocitosis sistémica caracterizada por una complicación de la
leucemia son causados por la infiltración de los tejidos por una gran población
de mastocitos o la respuesta del tejido a la masa, y por la liberación de
mediadores químicos con efectos locales y sistémicos. Los síntomas inducidos por
mediadores químicos son picor, enrojecimiento de la cara (rubor) palpitaciones,
colapso circulatorio, dolor abdominal tipo cólico y dolor de cabeza recurrente.
La hiperplasia de las células se produce en la piel con la aparición de
maculopapular rojo pequeño (urticaria pigmentosa) y determina la aparición de
dolor en los huesos y la malabsorción. Las lesiones fibróticas inducida por las
células del mástil se limita al hígado, el bazo y la médula ósea y están
probablemente relacionados con las características funcionales de las células
cebadas desarrolladas en los órganos, que son diferentes de las de los
mastocitos que se desarrollan en sitios que no estén afectados por la fibrosis,
como la piel gastrointestinal o los tejidos. Sin embargo, los estudios
realizados con técnicas de inmunofluorescencia en la médula ósea y lesiones de
la piel han demostrado la existencia de un fenotipo con epítopos de células de
triptasa, y carboxipeptidasa de chimasi A.
.
.
La urticaria pigmentosa lesiones cutáneas responden al trauma con prurito y
eritema (signo de Darier). La incidencia de estas lesiones se estima en
aproximadamente 90% en forma sistémica indolente. Aproximadamente el 1% de los
pacientes con mastocitosis sistémica lesiones cutáneas similares a las manchas
de color café con leche y las zonas de placas eritematosas con telangiectasias
(persistente telangiectasia macular eritematosa). A nivel del tracto
gastrointestinal superior, la hipersecreción de histamina dependiente (con el
posterior desarrollo de la gastritis y la úlcera péptica) es el problema clínico
más común. En el tracto gastrointestinal inferior de la aparición de diarrea y
dolor abdominal son atribuibles al aumento de la motilidad causado por
mediadores liberados por los mastocitos, y estos síntomas pueden agravarse por
la mala absorción resultantes de la malnutrición y la osteomalacia. La fibrosis
periportal, debido a la infiltración de mastocitos y eosinófilos en ocasiones
puede dar lugar a la hipertensión portal y ascitis. En algunos pacientes, el
enrojecimiento y el colapso circulatorio se asocian con la idiosincrasia
recurrentes contra las drogas anti-inflamatorias no esteroides, incluso cuando
se administra en dosis bajas. La naturaleza de los trastornos neuropsiquiátricos
más evidente es la disminución de la memoria a corto plazo y la aparición de un
dolor de cabeza tipo migraña. Los pacientes con cualquier forma de mastocitosis
sistémica puede mostrar el resultado de una exacerbación de los síntomas
clínicos después de la ingestión de alcohol, el consumo de estupefacientes que
pueden interactuar con las células del mástil y la contratación de los
medicamentos anti-inflamatorios no esteroideos.
Diagnóstico
Aunque en la mayoría de los casos el diagnóstico se puede sospechar sobre la
base de la anamnesis y la exploración física, la confirmación del diagnóstico
requiere la ejecución de algunas pruebas de laboratorio y el examen histológico.
La recolección de orina de 24 horas para la determinación de la histamina, sus
metabolitos y PGD2 delL3 el enfoque diagnóstico es una alternativa menos
invasiva (aunque la tasa de positividad es inferior, está representado por la
determinación de histamina en plasma o proteasa neutra producida por las células
del mástil y triptasa. Otras investigaciones deben basarse en el tipo de
manifestación clínica puede ser la exploración de la cadera, en la realización
de una endoscopia o radiografía o una tomografía computarizada (TC) del tracto
gastrointestinal superior y el intestino delgado y en una evaluación
neuropsiquiátrica con EEG en la presencia de urticaria pigmentosa examen
histológico es esencial, pero el diagnóstico de mastocitosis sistémica requiere
que más órganos involucrados, en la mayoría de los casos, por lo tanto, la
confirmación del diagnóstico sólo se puede lograr a través de un biopsia de
médula.
Terapia
El tratamiento de las mastocitosis sistémica depende de las manifestaciones
clínicas predominantes: muestra la anti-H1 antihistamínicos para la picazón y el
enrojecimiento, la lucha contra anfistaminici-H2 o inhibidores de la bomba de
protones para la hipersecreción de ácido gástrico, el cromoglicato sódico oral
para el dolor abdominal y diarrea y medicamentos anti-inflamatorios para el
enrojecimiento asociado con colapso cardiovascular, donde una terapia no
convencional con antihistamínicos y anti-anti-H1 H2. La administración de
glucocorticoides sistémicos parece disminuir la malabsorción. Los dolores de
cabeza suelen ser tratadas con los fármacos habituales utilizados para la
migraña. Para aliviar las reacciones vasomotoras se empleó ketotifeno en
pacientes que no toleran los AINE y en pacientes con dolor óseo persistente o
dolor de cabeza. La eficacia del interferón en la mastocitosis sistémica es
controvertida y puede depender de la dificultad de administrar una dosis
adecuada en algunos pacientes, debido a efectos secundarios. La quimioterapia no
está indicada en pacientes con mastocitosis benignos y no parece prolongar la
esperanza de vida de los pacientes con mastocitosis con leucemia, que es
bastante útil en forma asociada con trastornos hematológicos y la mastocitosis
sistémica agresiva.
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