La malattia di
Gaucher è caratterizzata dal deficit dell’enzima b
-glucocerebrosidasi, detto anche b -glucosidasi.
La forma infantile presenta un grave interessamento neurologico
progressivo che può condurre alla morte.
L’interessamento neurologico nella forma giovanile è invece
più modesto.
L’andamento della malattia è variabile; in alcuni casi
conduce all’immobilizzazione su sedia a rotelle, in altri
casi la malattia permane asintomatica per tutta la vita.
La forma a maggiore diffusione è quella non-neuronopatica, detta
anche di tipo 1.
Nella forma 1 il trattamento consiste nella somministrazione di
aglucerasi, una forma modificata dell’enzima b -glucosidasi.
La terapia permette di correggere l’anemia, di aumentare le
piastrine, di ridurre l’organomegalia, e di ridurre il
dolore osseo.