R668C
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Descrizione: |
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C to T at 2134 (exon 13)
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Nel database del CF Consortium la mutazione R668C
č compresa nell’elenco dei polimorfismi. |
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Letteratura: |
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vedere la bibliografia. |
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Fanen
P et al. (1992) descrivono la mutazione R668C collocandola
tra i polimorfismi. |
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Dork et al. (1994) segnalano di aver identificato, in un
paziente CF, la mutazione R668C in cis con la mutazione 3849+10kbC>T. |
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Bonizzato et al. (1995) segnalano di aver
identificato la mutazione R668C una volta in 225 alleli CF testati (0.44%),
il paziente presentava un fenotipo classico con insufficienza pancreatica. |
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Bombieri C. et al. (1998) segnalano che la
mutazione R668C č stata trovata in 1/23 (4.3%) pazienti con bronchiettasie
disseminate di origine sconosciuta, per i quali era stata clinicamente
esclusa qualsiasi causa nota di bronchiettasie, inclusa la fibrosi cistica. Il
paziente presentava anche le mutazioni G576A (in cis) e L997F (in trans). |
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Bombieri C. et al. (2000) segnalano che la
mutazione R668C č stata identificata con una frequenza di 2/362 (0.6%) in uno
studio multicentrico su DNA di individui sani (provenienti da banca del
sangue) originari di nord-est e centro Italia, sud Francia e Spagna. |
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Segnalazioni: |
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