Retinopatia del Prematuro

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December 2003
The Newsletter of ROPARD 
Pediatric Retinal Diseases DNA Library.

Molte malattie della retina che colpiscono neonati e bambini sembra abbiano origini genetiche e possano ripresentarsi nelle famiglie. Anche altre potrebbero avere cause genetiche non identificate in questi anni. ROPARD sostiene un archivio genetico pediatrico al William Beaumont Hospital, finanziato da una generosa donazione di Margaret J. Walters. Questo laboratorio contribuirà a capire meglio le malattie retiniche. La speranza è che questi studi portino ad una terapia genetica o altri trattamenti all'avanguardia. L'archivio collezionerà campioni di DNA da pazienti pediatrici con diverse malattie retiniche incluse quelle che hanno le più note alterazioni genetiche, come la retinoschisi congenita e la vitreoretinopatia essudativa familiare.

Lo studio ed il confronto di un gran numero di campioni genetici potrà condurre alla scoperta di indizi delle cause di altre malattie, incluse la retinopatia della prematurità, la "persistent fetal vasculature syndrome" (non sono sicuro della traduzione) e la malattia di Coats, attualmente non note per essere il risultato di alterazioni genetiche.

Kimberly Drenser, M.D., Ph.D. ha avuto un ruolo importante nell'allestimento dell'archivio pediatrico genetico e nel proporre specifiche terapie genetiche volte al problema della retinoschisi congenita. Questa malattia ha un ampio spettro di forme e può causare sia ipovisione che cecità. La speranza è che questo archivio del DNA possa essere un punto di riferimento per studenti interessati a queste specifiche malattie, che potranno analizzare un gran numero di campioni genetici, e che questo possa condurre a nuovi interventi terapeutici.

December 2003
The Newsletter of ROPARD 
Photo-ROP Study.

Negli ultimi anni ROPARD sta finanziando lo studio Photo-ROP, ideato dal dottor Antonio Capone, Jr., volto a determinare l'efficacia dello screening fotografico per la retinopatia della prematurità. Oltre 3.000 fotografie sono state ricevute da più parti degli Stati Uniti, Canada, Irlanda e Gran Bretagna nel centro studio ROPARD, al William Beaumont Hospital, nel complesso di Royal Oak. Lo studio ha ricevuto sovvenzioni per quasi 300.000 $ dal ROPARD e dalla Fondazione Lincoln per portare avanti la sua missione. Con la speranza che vengano resi noti quanto prima, i risultati di questo studio dovrebbero dare ai centri di tutto il mondo delle linee guida per lo screening fotografico per la retinopatia della prematurità. Il perfezionamento dello screening migliorerà gli sforzi per ridurre la cecità dovuta alla retinopatia della prematurità. Questa tecnica potrebbe essere utile anche nello screening per il cancro intraoculare o altre malattie retiniche pediatriche.

December 2002
The Newsletter of ROPARD 
Timely Clinical Management Yields Good Vision in Retinopathy of Prematurity.

Grandi sono i progressi fatti nel trattamento della retinopatia della prematurità negli ultimi anni. Tra i risultati più significativi citiamo la gestione del distacco precoce della retina in caso di retinopatia della prematurità. Questa affezione, che portava ad una spirale irrevocabile di diminuzione culminante nella cecità a vita, può adesso essere trattata con la vitreo chirurgia e portare a buoni risultati per l'anatomia dell'occhio e per la vista.

In passato, la retinopatia della prematurità nelle sue forme più gravi è stata una causa di cecità per i bambini prematuri. Questo continua ad essere vero nel mondo, tanto che l'Organizzazione Mondiale della Sanità ha indicato la cecità retinica dei bambini, ed in specifico l'eliminazione della cecità da retinopatia della prematurità, come uno dei prossimi programmi ventennali.

Grazie al lavoro di diversi ricercatori della ROPARD, si è evidenziato come una precoce vitrectomia per il distacco di retina in stadio 4A della retinopatia della prematurità possa portare ad un tasso del 90% di ri-attaccamento della retina, e ad una acuità visiva media di 20/50 (vedere a 20 piedi ciò che l'occhio sano vede a 50 piedi; un piede equivale a 30 cm [n.d.t.]). Se mantenuta, questa acuità visiva permetterebbe in futuro al bambino di guidare e condurre una vita normale ed interamente funzionale. Questo è stato ottenuto con un approccio studiato da diversi ricercatori ed apre ad una nuova era di ottimismo nel trattamento della retinopatia della permaturità.

Affinchè si ottengano questi risultati, i bambini richiedono un appropriato controllo preventivo nell'unità intensive neonatali, il trattamento laser eseguito nei tempi opportuni, e interventi puntuali di vitreo-chirurgia. La ROPARD, come parte della propria missione di educazione di medici, infermieri professionisti, insegnanti e genitori, costituirà un sito web per portare più vicino ai medici coinvolti questo materiale educativo. Questo dovrebbe permettere un miglioramento nella cura della retinopatia della prematurità su scala mondiale.

 

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